Test PAPPA: co wykrywa? Jak się do niego przygotować?

Test PAPPA jest to jedno z nieinwazyjnych badań prenatalnych, stanowiących uzupełnienie USG I trymestru ciąży. Badanie to wykonuje się z surowicy krwi matki poprzez zbadanie poziomu stężenia wolnego beta HCG oraz białka PAPP-A. Sam wynik tych dwóch markerów nic nie sugeruje, dopiero w połączeniu z wykonanymi pomiarami podczas badania ultrasonograficznego możliwe jest uzyskanie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych.

Co to jest test PAPPA?

Test PAPPA, nazywany inaczej testem podwójnym, to nieinwazyjne badanie przesiewowe wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, które ma na celu zidentyfikowanie wad genetycznych płodu, a także nieprawidłowości w funkcjonowaniu łożyska. Druga nazwa tego testu - test podwójny - odnosi się istoty tego badania, czyli tego, że ocenie podlega poziom stężenia białka PAPP-A oraz wolnego Beta HCG w surowicy krwi ciężarnej. Ponadto jest on uzupełnieniem USG pierwszego trymestru i dopiero wykonany razem z tym badaniem, daje pełny obraz prenatalny stanu płodu.

Dlaczego test PAPPA jest uzupełnieniem USG I trymestru (USG genetycznego)? Przede wszystkim dlatego, że wyniki tego testu wraz z wynikami z badania ultrasonograficznego dają 95 proc. pewności co do wykrytych wad genetycznych lub ich braku. Samo USG genetyczne charakteryzuje się 80-procentową pewnością, co oznacza, że anatomia 1/5 dzieci chorych na zespół Downa podczas tego badania wygląda zupełnie prawidłowo oraz odwrotnie – 20 proc.dzieci, u których zdiagnozowano na podstawie badania ultrasonograficznego zespół Downa, w rzeczywistości go nie ma.

Test PAPPA należy wykonać pomiędzy 8 a niespełna 14 tygodniem ciąży (13+6). Polega on na pobraniu krwi matki. Niestety, w przeciwieństwie do Niemiec, USA, czy Wielkiej Brytanii, w Polsce badanie to nie jest refundowane i należy wykonać je na własny koszt. Cena testu PAPPA uzależniona jest od placówki i wynosi od 200 do 350 zł. Wyjątkiem są kobiety powyżej 35 roku życia, kobiety, u których dzieci występuje duże ryzyko wad genetycznych (urodziły już jedno chore dziecko lub są nosicielkami aberracji chromosomowej), dla których test PAPPA jest refundowany.

Test PAPPA – jak się do niego przygotować

Test PAPPA nie wymaga specjalnego przygotowania przez kobiety w ciąży. Aby dał on prawidłowe wyniki, ciężarna musi się na niego udać w odpowiednim terminie, najlepiej pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży. Kobieta nie musi być na czczo. Kolejność wykonania badań prenatalnych (USG I trymestru i test PAPPA) jest zależna od preferencji lekarza prowadzącego ciążę. Część z nich woli, aby pacjentka na USG genetyczne przyszła już z wynikiem testu PAPPA, niektórzy preferują wykonanie obu badań tego samego dnia, a inni lekarze najpierw wykonują badanie USG i dopiero potem sugerują pobranie krwi w celu zrobienia testu PAPPA.

Jakie choroby wykrywa test PAPPA?

Po wykonaniu testu PAPPA ciężarna otrzymuje dwie wartości:

• HCH wolna podjednostka beta
• Białko PAPP-A

Podawane są z reguły w jednostkach mIU/L. Dopiero po zestawieniu tych wartości z wynikami USG I trymestru, lekarz otrzymuje pełen obraz badania prenatalnego danej ciężarnej oraz płodu. Z kolei podczas badania ultrasonograficznego ginekolog bada tzw. markety genetyczne, czyli wartości, które wskazują, na poszczególne choroby. Są to m.in. przezierność karku, wymiar dwuciemieniowy, lokalizacja łożyska, przewód żylny (DV) lub przegroda nosowa. Po wpisaniu do specjalistycznego programu wyników tych markerów, a także wyników testu PAPPA, lekarz otrzymuje prawdopodobieństwo wystąpienia następujących chorób:

• Trisomia 21 – oznacza zespół Downa
• Trisomia 18 – czyli zespół Edwardsa, który wiąże się z szeregiem wad genetycznych m.in. wystająca kość potyliczna, wady układu oddechowego, moczowego, pokarmowego rozszczep podniebienia, małogłowie, przepukliny.
• Trisomia 13 – oznaczająca zespół Pataua. Dzieci z zespołem Pataua mają poważne wady w ośrodkowym układzie nerwowym, a także układzie krążenia, które skutkuje wysokim prawdopodobieństwem śmierci jeszcze w łonie matki lub zgonu w pierwszym roku życia.

Oprócz tego, wyniki USG genetycznego oraz testu PAPPA wskazują na prawdopodobieństwo wystąpienia chorób związanych z łożyskiem, a także ryzyko porodu przedwczesnego.

Test PAPPA - wyniki

Ryzyko wystąpienia wad genetycznych, a także wad łożyska oraz porodu przedwczesnego określane jest stosunkiem. Za wartość progową uznaje się stosunek 1:300 i jeżeli wartości trisomii są wyższe (np. 1:200) to ryzyko wystąpienia wad genetycznych również jest wysokie. Należy jednak podkreślić, że badanie nie mówi czy dane dziecko jest chore czy nie. Jego celem jest jedynie oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby z 95 proc. dokładnością. W przypadku nieprawidłowego wyniku konieczne jest przeprowadzenie inwazyjnych badań prenatalnych, np. amniopunkcji lub biopsji kosmówkowej.