wady genetyczne

Więcej o:

wady genetyczne

  • Biopsja kosmówki: na czym polega badanie, wskazanie do badania

    Biopsja kosmówki - na czym polega to badanie Biopsja kosmówki (druga nazwa to biopsja trofoblastu) to inwazyjne badanie prenatalne (CSV). Przeprowadza się je na wczesnym etapie ciąży, pomiędzy 9-tym a 11-tym tygodniem, w celu wykrycia niektórych wad genetycznych płodu. Kosmówka to struktura

  • USG genetyczne: na czym polega badanie, przebieg, termin

    genetycznych, stąd popularne określenie badania jako USG genetyczne. Pierwszy trymestr to okres między 11 a 14 tygodniem ciąży. Jest badaniem nieinwazyjnym i bezpiecznym dla matki i płodu. W tym badaniu ocenia się wstępnie budowę płodu oraz sprawdza tzw. markery wad genetycznych. Są to cechy płodu, które można

  • Test PAPPA: co wykrywa? Jak się do niego przygotować?

    Co to jest test PAPPA? Test PAPPA, nazywany inaczej testem podwójnym, to nieinwazyjne badanie przesiewowe wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, które ma na celu zidentyfikowanie wad genetycznych płodu, a także nieprawidłowości w funkcjonowaniu łożyska. Druga nazwa tego testu - test podwójny

  • Nowa metoda poprawiania genów pozwoli usuwać choroby genetyczne

    eksperymentów - mówią naukowcy. "Co prawda, jest jeszcze wiele do zrobienia, ale już teraz można powiedzieć, że to rewolucja" - stwierdziła jedna z recenzentek dr Brittany Adamson z Princeton University. Nowa technologia edytowania genomu umożliwi skorygowanie około 89 procent poznanych dotychczas wad

  • Ksantynuria: objawy, diagnoza, leczenie

    Mimo że, może wystąpić w każdym wieku, to ogromna część chorych zostaje prawidłowo zdiagnozowana przed ukończeniem 10 roku życia. Ksantynuria - objawy Blisko połowa chorych nawet nie wie o istnieniu zaburzenia, ponieważ te nie dają żadnych wyraźnych objawów. Dowiadują się o nich zazwyczaj gdy w

  • Choroba McArdle'a (glikogenoza typu V, GSD V)

    Dołącz do nas na Facebooku! Mięśnie wykorzystują glikogen jako źródło energii. W procesie glikolizy powstają mleczany, stanowiące podstawowe źródło energii dla włókien mięśni prążkowanych. W przypadku niedoboru enzymów glikolitycznych, niemetabolizowany glikogen spichrza się w mięśniach