Kwas deoksyrybonukleinowy, zwany skrótowo DNA, jest to związek organiczny, składający się z wielu cząsteczek, zwanych nukleotydami. Związek ten pełni funkcję informacji genetycznej i jest unikatowy dla każdego organizmu żywego. U eukariotów, czyli organizmów, których komórki zawierają jądro (czyli również u człowieka), DNA zlokalizowane jest właśnie w jądrze komórkowym.
DNA to liniowy polimer zbudowany z wielu cząsteczek nazywanych nukleotydami. Nie posiada on rozgałęzień. Każda z podjednostek (nukleotydów) składa się z pięciowęglowego cukru (dezoksyrybozy), który z kolei zbudowany jest m.in. z 4 zasad azotowych: adeniny, cytozyny, guaniny oraz tyminy.
Kwas deoksyrybonukleinowy składa się z dwóch łańcuchów, które biegną antyrównolegle (koniec jednej nici leży na wprost drugiego końca drugiej nici) i zwykle tworzą prawoskrętną, podwójną helisę. Zasady na tych dwóch niciach położone od wewnątrz są skierowane do siebie i łączą się wiązaniami wodorowymi oraz oddziaływaniami hydrofobowymi według schematu, że A łączy się z T, a C zawsze z G. Nuklotydy tworzą pary komplementarne, co oznacza, że sekwencja tych cząsteczek na jednej nici, wyznacza sekwencję na drugiej. To właśnie ta sekwencja nukleotydów jest charakterystyczna dla każdego organizmu i zawiera informację o budowie białek. Na zewnętrznych stronach łańcucha DNA zlokalizowane są reszty cukrowe oraz fosforanowe.
Wyróżnia się 3 główne rodzaje DNA: A-DNA, B-DNA oraz Z-DNA, które różnią się od siebie długością skrętu, odległością pomiędzy łańcuchami, liczbą par nukleotydów w obrębie jednego skrętu oraz kierunkiem skrętu.
Długość jednego łańcucha DNA, znajdującego się w komórkach, zależna jest od organizmu. Ludzka nić DNA przyjmuje długość od 2 do 8 cm. Z kolei długość wszystkich nici kwasu dezoksyrybonukleinowego, znajdujących się w jednym jądrze komórkowym wynosi około 2 m. Co ciekawe, DNA ludzkie, znajdujące się w jednej komórce, składa się średnio z 3 miliardów nukleotydów A, C, D i T. Gdyby ich sekwencję zapisać po kolei, tekst mógłby zająć setki opasłych tomów.
Gen jest to fragment nici DNA. Zawiera on informację o budowie konkretnego białka i od tego białka (lub białek) zależą konkretne cechy organizmów jak wzrost, grupa krwi czy barwa oczu. Liczba genów na jednym łańcuchu DNA zależna jest od organizmu.
Chromosom jest to z kolei struktura zbudowana z dwóch krzyżujących się ze sobą chematyd, które łączą się w miejscu nazwanym centromerem. Każda chematyda składa się z nici DNA. Chromosomy zlokalizowane są w jądrze komórkowym. Każdy gatunek charakteryzuje się odmienną liczbą chromosomów – u człowieka są to 23 pary. Spośród nich 22 pary to tzw. autosomy, czyli chromosomy zawierające informację genetyczną, nie związaną z płcią, a ostatnia para to chromosomy X i Y (tzw. allosomy, heterosomy) – warunkujące płeć oraz nabyte od rodziców.
Genom to pojęcie najszersze. Oznacza ono materiał genetyczny, który zawarty jest w zespole chromosomów, zlokalizowanych w jądrze komórkowym.
Genom człowieka, czyli liczba genów zawartych w komórce, wynosi od 20 do 25 tysięcy. Co ciekawe, w przyrodzie występują gatunki, które charakteryzują się większą liczbą genów, np. ryż ma ich 40 tysięcy, winorośl 30, a szympans – 22 tysiące. Najmniej mają bakterie i wirusy – wirus przeziębienia liczy tylko 11 genów.
Historia genetyki rozpoczęła się w połowie XIX wieku, kiedy to najpierw Karol Darwin opublikował swą rozprawę „O powstawaniu gatunków (…)”, w której wnioskował, że istnieje coś takiego jak dziedziczność, a potem, w roku 1965 Grzegorz Mendel po przeprowadzonych badaniach, spisał pierwsze prawa z tej dziedziny, prawa Mendla. Już 4 lata później szwajcarski badacz Henryk Miescher odkrył DNA, jednakże budowa kwasu deoksyrybonukleinowego pozostawała zagadką przez kolejne 100 lat. Dopiero w 1953 roku, Amerykańscy badacze, James Watson i Francis Crick, opracowali model podwójnej helisy DNA. Za swoje odkrycie w 1962 roku naukowcy otrzymali Nagrodę Nobla. Następne dekady owocowały kolejnymi odkryciami, m.in 1961 roku odkryto zasady kodu genetycznego. Wiedza o DNA jest więc stosunkowo świeża i istnieje duże prawdopodobieństwo, że wielu właściwości kwasu deoksyrybonukleinowego jeszcze nie odkryto.