Warianty C677T/A1298C genu MTHFR, czyli reduktazy metylenotetrahydrofolianowej to gen, który odpowiada za prawidłowe przyswajanie przez organizm dziecka folianów, czyli kwasu foliowego. Aby mieć pewność, że standardowa suplementacja kwasu foliowego będzie wystarczająca, aby dziecko rozwijało się prawidłowo, zaleca się, aby każda kobieta w ciąży wykonała proste badanie krwi z oznaczeniem czy jest posiadaczką wadliwej mutacji genu. A wbrew pozorom nieprawidłowości w obrębie genu MTHFR wcale nie są takie rzadkie. Z danych Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników wynika, że może dotyczyć on nawet co drugiej ciężarnej.
Kwas foliowy - dlaczego jest taki ważny?
Kwas foliowy nazywany także witaminą B9 lub B11 to tak naprawdę nie jeden, a blisko dwadzieścia różnych związków, pochodnych pteryny. Naturalnie występuje w roślinach liściastych np. szpinaku, sałacie, brukselce. Bogate w ten związek są także brokuły i kalafior, produkty z pełnego ziarna, wątróbka, żółtka jaj oraz soczewica.
Jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu, zarówno w chwili, gdy dziecko dopiero się rozwija, a także znacznie później, kiedy jest już dorosłe. W pierwszym przypadku jego niedobory mogą sprawić, że dziecko przyjdzie na świat z poważnymi wadami wrodzonymi. Odpowiednio dobrana suplementacja:
- zapobiega uszkodzeniu cewy nerwowej płodu,
- korzystnie wpływa na wagę i rozwój noworodków,
- reguluje wzrost i funkcjonowanie komórek,
- usprawnia funkcjonowanie układu pokarmowego,
- pobudza powstawanie czerwonych krwinek,
- chroni organizm przed nowotworami,
- wpływa na dobre samopoczucie psychiczne.
Kwas foliowy w połączeniu z witaminą B12 są niezbędne do tego, aby procesy krwiotwórcze przebiegały prawidłowo. Uczestniczą w "produkcji" i prawidłowym dojrzewaniu erytrocytów, czyli czerwonych krwinek. Tym samym ich niedobory są typowe dla osób chorujących na niedokrwistość (anemię). Dodatkowo kontrolują stężenie homocysteiny - aminokwasu, który w nadmiarze może, podobnie jak cholesterol, odkładać się w tętnicach i przyczynić się do rozwoju miażdżycy.
Prawidłowe stężenie kwasu foliowego ma olbrzymie znaczenie dla układu nerwowego. Podobnie jak wszystkie witaminy z grupy B uspokaja i pomaga zredukować stres oraz napięcie. Kwas foliowy jest niezbędny do produkcji dwóch neuroprzekaźników: serotoniny oraz noradrenaliny. Pierwszy z nich wyciszy i poprawi jakość snu, drugi – doda energii do działania.
Potrzebuje go także układ pokarmowy. Kwas foliowy jest potrzebny do produkcji soku żołądkowego. Korzystnie wpływa na pracę żołądka, jelit oraz wątroby. Niektóre badania pokazują, że może chronić przed rozwojem niektórych zmian o charakterze nowotworowym, zwłaszcza tych w obrębie szyjki macicy.
Niedobór kwasu foliowego może także przełożyć się na produkcję nasienia. Okazuje się, że panowie, którzy zbyt rzadko sięgają po produkty zawierające ten związek "produkują" zdecydowanie mniej plemników, niż mężczyźni, którzy nie stronią od wspomnianego już szpinaku czy wątróbki.
Mutacja genu MTHFR - jak to sprawdzić?
Badanie, które określić, czy kobieta jest lub nie posiadaczką wadliwej mutacji genu jest bardzo proste. Polega na pobraniu specjalnym patyczkiem wymazu z wewnętrznej strony policzka. Można to zrobić samemu zamawiając wcześniej specjalny zestaw, lub w placówce medycznej czy punkcie pobrań. Tak pobrana próbka trafia do laboratorium, gdzie jest badana pod kątem mutacji genu MTHFR. Wynik badania otrzymuje się zazwyczaj w ciągu kilkunastu dni.
O takim badaniu powinna pomyśleć każda kobieta w ciąży oraz ta, która dopiero planuje zostać matką. Test polecany jest także, że tym kobietom, których matki wcześniej miały problemy. To jak organizm reaguje na kwas foliowy może mieć kluczowe znaczenie w przypadku tych dzieci, które urodziły się z wada cewy moczowej. Test może mieć kluczowe znaczenie przy szukaniu przyczyny dlaczego dziecko przyszło na świat z wadą wrodzoną.
Nawet jeśli test potwierdzi mutację - nie trzeba się obawiać, że dziecko przyjdzie na świat chore. Jeśli kwas foliowy nie jest przyswajany prawidłowo lekarz inaczej ustawi suplementację kwasu foliowego i wybierze takie preparaty oraz dawkę, którą organizm będzie mógł przyswoić i która wspomoże rozwój dziecka. Dodatkowo konieczne będzie zbadanie stężenia homocysteiny, kwasu foliowego i witaminy B12 we krwi.
