Genom to nośnik genów, czyli materiału genetycznego zawartego w podstawowym zbiorze chromosomów. Inaczej rzecz ujmując to całość DNA zawartego w jednym haploidalnym zespole chromosomów. Poznanie całkowitej sekwencji genomu człowieka odbyło się w ramach międzynarodowego rządowego projektu HUGO (ang. Human Genome Project). Co warto wiedzieć o genomie?
Genom to materiał genetyczny zawarty w podstawowym (haploidalnym) zespole chromosomów. To pełny zestaw instrukcji genetycznych organizmu. Każdy genom zawiera wszystkie informacje potrzebne do budowy danego organizmu oraz umożliwienia mu wzrostu i rozwoju. Genom zawiera zarówno geny, jak i sekwencje niekodujące DNA/RNA. Każda komórka ciała (poza rozrodczymi) zawiera ten sam genom. Powstał on w wyniku zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik.
Warto również wiedzieć, że genom nie jest pojęciem tożsamym z genotypem, zbiorem wszystkich informacji genetycznych zawartych w chromosomach zgromadzonych w organizmie.
Wielkość genomu. Genom z liczbach
Zainteresowanie genomem ludzkim doprowadziło do utworzenia w 1989 roku międzynarodowej organizacji Human Genome Organisation (HUGO). Jednostka ta zainicjowała Human Genome Project (HGP), który miał na celu opracowanie względnego położenia genów w genomie, a także określenie kolejności ułożenia zasad w genomie. Badaniom poddano próbki krwi kobiet oraz spermy mężczyzn, dzięki czemu uzyskano informacje o sekwencji zarówno autosomów, jak i obu rodzajów chromosomów płci.
Dokładny opis genomu człowieka został opublikowany w 2001 roku.
Dotychczas naukowcom udało się ustalić, że:
- Ludzki genom posiada co najmniej 25 000 tysięcy różnych genów.
- Genom człowieka składa się z 22 diploidalnych autosomów, 2 allosomów oraz MtDNA.
- Wielkość genomu człowieka wyrażona w bp to 3,079 miliardów.
- Długość DNA skręconego w pojedynczym jądrze komórki wynosi około 2 metrów.
- Całkowita długość DNA w organizmie człowieka przekracza kilka milionów kilometrów.
- Całkowita ilość informacji genetycznej zawartej w genomie człowieka jest mniejsza niż 800 MB.
- Całkowita długość genomu wynosi 3,2 miliarda par zasad.
- Średnia długość genu to 27 000 par zasad.
Szczegółowym badaniem całego materiału genetycznego typowych komórek różnych gatunków organizmów zajmuje się genomika. Dziedzina ta została rozpowszechniona dopiero w drugiej połowie XX wieku podczas prób sekwencjonowania genomów różnych gatunków.
Genom - gen, chromosom, DNA
Aby zrozumieć pojęcie genomu, warto wiedzieć, czym jest gen, chromosom i DNA.
Gen jest podstawową jednostką dziedziczenia. To fragment łańcucha kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), w którym zawarta jest informacja o kolejności aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym. Geny stanowią niewielki procent całkowitej zawartości DNA genomu, często mniej niż 10%. W organizmie człowieka wszystkie geny w komórkach występują w dwóch kopiach (wyjątkiem są geny chromosomów płciowych u płci męskiej, mające po 1 kopii i geny mitochondrium).
Materiał genetyczny człowieka, który znajduje się w jądrze komórkowym ma postać zespiralizowanych nici DNA połączonych z białkami. Są to tzw. chromosomy. U zdrowego człowieka ich liczba jest stała i wynosi 46. Składają się na nią 22 pary chromosomów wspólne dla obydwu płci (autosomy) oraz 2 chromosomy płciowe (XX) u kobiet i dwa (XY) - u mężczyzn. Materiał genetyczny jest dziedziczny. W nowopowstałym zarodku chromosomy pochodzą w połowie od matki i w połowie od ojca. Materiał genetyczny człowieka, czyli chromosomalny genom zawarty jest w 23 parach chromosomalnych, które występują w we wszystkich jądrach komórek budujących ciało człowieka. Autosomy oznaczane są kolejnymi numerami od 1 do 22. Allosomy to X i Y.
DNA, kwas deoksyrybonukleinowy, jest nośnikiem informacji genetycznej. To on poprzez zapisane informacje warunkuje kolor włosów, skóry i wiele innych cech fizycznych ludzi, jak również podatność na choroby. Cząsteczka DNA, czyli kwasu deoksyrybonukleinowego, jest zbudowana z dwóch nici, które są równo od siebie odległe. Łańcuchy DNA skręcają się wokół wspólnej osi, tworząc podwójną (dwuniciową), najczęściej prawoskrętną helisę. Można ją porównać do drabinki, której każdy szczebel buduje para nukleotydów. Istnieje kilka różnych form podwójnej helisy DNA, których cechą wspólną są zwinięte wokół siebie nici DNA biegnące antyrównolegle. Najmniejszą cząstką budującą DNA jest nukleotyd. W komórkach roślin i zwierząt DNA jest umiejscowione w jądrze komórkowym każdej komórki organizmu.
Czy otyłość mamy wpisaną w genach
Więcej o projekcie HUGO
