Genom - co warto o nim wiedzie?

Genom to nonik genw, czyli materiau genetycznego zawartego w podstawowym zbiorze chromosomw. Inaczej rzecz ujmujc to cao DNA zawartego w jednym haploidalnym zespole chromosomw. Poznanie cakowitej sekwencji genomu czowieka odbyo si w ramach midzynarodowego rzdowego projektu HUGO (ang. Human Genome Project). Co warto wiedzie o genomie?

Genom to materia genetyczny zawarty w podstawowym (haploidalnym) zespole chromosomw. To peny zestaw instrukcji genetycznych organizmu. Kady genom zawiera wszystkie informacje potrzebne do budowy danego organizmu oraz umoliwienia mu wzrostu i rozwoju. Genom zawiera zarwno geny, jak i sekwencje niekodujce DNA/RNA. Kada komrka ciaa (poza rozrodczymi) zawiera ten sam genom. Powsta on w wyniku zapodnienia komrki jajowej przez plemnik.

Warto rwnie wiedzie, e genom nie jest pojciem tosamym z genotypem, zbiorem wszystkich informacji genetycznych zawartych w chromosomach zgromadzonych w organizmie.

Wielko genomu. Genom z liczbach

Zainteresowanie genomem ludzkim doprowadzio do utworzenia w 1989 roku midzynarodowej organizacji Human Genome Organisation (HUGO). Jednostka ta zainicjowaa Human Genome Project (HGP), ktry mia na celu opracowanie wzgldnego pooenia genw w genomie, a take okrelenie kolejnoci uoenia zasad w genomie. Badaniom poddano prbki krwi kobiet oraz spermy mczyzn, dziki czemu uzyskano informacje o sekwencji zarwno autosomw, jak i obu rodzajw chromosomw pci.

Dokadny opis genomu czowieka zosta opublikowany w 2001 roku.

Dotychczas naukowcom udao si ustali, e:

  • Ludzki genom posiada co najmniej 25 000 tysicy rnych genw.
  • Genom czowieka skada si z 22 diploidalnych autosomw, 2 allosomw oraz MtDNA.
  • Wielko genomu czowieka wyraona w bp to 3,079 miliardw.
  • Dugo DNA skrconego w pojedynczym jdrze komrki wynosi okoo 2 metrw.
  • Cakowita dugo DNA w organizmie czowieka przekracza kilka milionw kilometrw.
  • Cakowita ilo informacji genetycznej zawartej w genomie czowieka jest mniejsza ni 800 MB.
  • Cakowita dugo genomu wynosi 3,2 miliarda par zasad.
  • rednia dugo genu to 27 000 par zasad.

Szczegowym badaniem caego materiau genetycznego typowych komrek rnych gatunkw organizmw zajmuje si genomika. Dziedzina ta zostaa rozpowszechniona dopiero w drugiej poowie XX wieku podczas prb sekwencjonowania genomw rnych gatunkw.

Genom - gen, chromosom, DNA

Aby zrozumie pojcie genomu, warto wiedzie, czym jest gen, chromosom i DNA.

Gen jest podstawow jednostk dziedziczenia. To fragment acucha kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), w ktrym zawarta jest informacja o kolejnoci aminokwasw w pojedynczym acuchu polipeptydowym. Geny stanowi niewielki procent cakowitej zawartoci DNA genomu, czsto mniej ni 10%. W organizmie czowieka wszystkie geny w komrkach wystpuj w dwch kopiach (wyjtkiem s geny chromosomw pciowych u pci mskiej, majce po 1 kopii i geny mitochondrium).

Materia genetyczny czowieka, ktry znajduje si w jdrze komrkowym ma posta zespiralizowanych nici DNA poczonych z biakami. S to tzw. chromosomy. U zdrowego czowieka ich liczba jest staa i wynosi 46. Skadaj si na ni 22 pary chromosomw wsplne dla obydwu pci (autosomy) oraz 2 chromosomy pciowe (XX) u kobiet i dwa (XY) - u mczyzn. Materia genetyczny jest dziedziczny. W nowopowstaym zarodku chromosomy pochodz w poowie od matki i w poowie od ojca. Materia genetyczny czowieka, czyli chromosomalny genom zawarty jest w 23 parach chromosomalnych, ktre wystpuj w we wszystkich jdrach komrek budujcych ciao czowieka. Autosomy oznaczane s kolejnymi numerami od 1 do 22. Allosomy to X i Y.

DNA, kwas deoksyrybonukleinowy, jest nonikiem informacji genetycznej. To on poprzez zapisane informacje warunkuje kolor wosw, skry i wiele innych cech fizycznych ludzi, jak rwnie podatno na choroby. Czsteczka DNA, czyli kwasu deoksyrybonukleinowego, jest zbudowana z dwch nici, ktre s rwno od siebie odlege. acuchy DNA skrcaj si wok wsplnej osi, tworzc podwjn (dwuniciow), najczciej prawoskrtn helis. Mona j porwna do drabinki, ktrej kady szczebel buduje para nukleotydw. Istnieje kilka rnych form podwjnej helisy DNA, ktrych cech wspln s zwinite wok siebie nici DNA biegnce antyrwnolegle. Najmniejsz czstk budujc DNA jest nukleotyd. W komrkach rolin i zwierzt DNA jest umiejscowione w jdrze komrkowym kadej komrki organizmu.

Czy otyo mamy wpisan w genach

Zobacz wideo

Wicej o projekcie HUGO