Uszkodzenie lub wada chromosomu tylko u jednego rodzica czasem wystarczy, aby podobne nieprawidłowości pojawiły się u płodu. Bardzo często ich obecność prowadzi do poronienia. Kariotyp to rodzaj badania genetycznego zalecany jest tym kobietom, które poroniły więcej niż jeden raz oraz tym, które urodziły martwe dziecko. Dla pełniejszego obrazu i skuteczniejszej diagnostyki zaleca się, aby badanie wykonała nie tylko kobieta, ale i mężczyzna.
Co to jest kariotyp i po co jest wykonywane badanie kariotypu?
Kariotyp, czyli zestaw chromosomów znajduje się w każdej komórce w ludzkim ciele. Budowa chromosomu jest zależna od gatunku oraz płci. W przypadku ludzi kariotyp składa się autosomów oraz tych, które determinują płeć. Autosomy to chromosomy, które występują zarówno u kobiety, jak i mężczyzny. Każda zdrowa osoba ma ich 22 pary. O płci decydują zaś chromosomy X i Y. Kobieta posiada dwa chromosomy X, natomiast mężczyzna po jednym z obu chromosomów X i Y. Zmiany czy nieprawidłowości w tej strukturze nazywane są anomaliami chromosomów. W zależności od typu mutacji dzieli się je na delecje, inwersje czy translokacje. Jeśli doszło do zmiany liczby chromosomów – mówi się o trisomi.
Zaburzenia w kariotypie mogą przyczynić się o rozwoju wad genetycznych, chorób genetycznych, a także poronień. Czasem zdarza się, że z ich powodu kobieta nie może zajść w ciążę lub ma poważne trudności z jej utrzymaniem. Badanie kariotypu, zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, powinno zostać wykonane, w sytuacji gdy doszło do poronienia samoistnego, zwłaszcza jeśli miało ono miejsce po raz pierwszy.
Zaburzenia kariotypu a poronienie
W przypadku kobiet, które nie mogą donosić ciąży lub urodziły martwe dziecko prawdopodobieństwo, że problemy spowodowane są nieprawidłową budową lub mutacjami chromosomów sięga ok. 16 proc. Badanie cytogenetyczne wykonywane jest w przypadku, gdy dochodzi do poronienia. Jeśli do poronienia dochodzi w pierwszym trymestrze ciąży to najprawdopodobniej winna jest mutacja w obrębie chromosomów. Szacuje się, że tego rodzaju „uszkodzenia” i wady występują u ok. 2-4 proc. przypadków.
Za poronienia odpowiadają najczęściej tzw. zrównoważona translokacja lub translokacja Robertsona. Translokacja to mutacja genetyczna, która charakteryzuje się przemieszczeniem fragmentu chromosomu w inne miejsce do tego samego lub innego chromosomu.
O translokacji zrównoważonej mówi się, gdy nie zmieniła się ilość materiału genetycznego, ale tylko umiejscowienie w genomie. W sytuacji, gdy posiadaczem takiej mutacji jest jeden z rodziców, u dziecka może rozwinąć się translokacja niezrównoważona, czyli zmieni się ilość materiału genetycznego. Taka sytuacja bardzo często prowadzi do śmierci płodu i poronienia. Translokacja Robertsona, polega na połączeniu ramion długich chromosomów. W badaniu kariotypu wykrywany jest brak jednego chromosomu.
Bardzo często za problem z donoszeniem i utrzymaniem ciąży ponosi mozaicyzm, zwłaszcza, gdy pojawia on u kobiet. Mozaicyzm to obecność dwóch różnych linii komórkowych u człowieka. Jeśli brakuje jednego chromosomu X mówi się o zespole Turnera. Badania pokazują, że u 50 proc. kobiet z tą chorobą genetyczną dochodzi do poronienia. Do innych zaburzeń chromosomalnych mogących wpływać na wystąpienie poronień to inwersje czy delecje chromosomów.
Kariotyp – jak wygląda badanie?
Do badania cytogenetycznego, którym jest badanie kariotypu wystarczy pobranie niewielkiej ilości krwi od pacjenta. Nie trzeba się do niego przygotowywać i próbkę można pobrać praktycznie w każdej chwili. Warto zaznaczyć, że tego rodzaju badanie wykonuje się także u kobiet w czasie ciąży, gdy np. w badaniu usg lekarz zauważył coś niepokojącego lub kobieta straciła poprzednią ciąże lub urodziła martwe dziecko. W takich sytuacjach materiał do bania stanowi płyn owodniowy lub fragment kosmówkowy.
Ponieważ do przeprowadzenia badania cytogenetycznego konieczne jest wyhodowanie określonej liczby komórek, na wynik takiego badania trzeba czekać ok. trzech tygodni. Opis badania przedstawia graficzny wykaz wszystkich chromosomów pacjenta oraz dokładny opis czy są one prawidłowe czy też nie.
Badanie kariotypu powinny rozważyć nie tylko te kobiety, które mają problem z zajściem czy utrzymaniem ciąży, ale także te osoby, które myślą o założeniu rodziny, ale miały w rodzinie przypadki zachorowania na choroby genetyczne. Badanie pozwala określić czy dziecko będzie nosicielem mutacji, która odpowiada za dane schorzenie.
To również może cię zainteresować:
