Co to jest porfiria?
Porfiria jest chorobą, która wynika z błędów w szlaku metabolicznym hemu, dotyczy więc krwi i hemoglobiny. Jej nazwa pochodzi od innej nazwy tego szlaku - szlak porfiryn. Chorzy zmagają się z szeregiem przykrych objawów i dolegliwości, a nieleczona porfiria może doprowadzić do powikłań neurologicznych, w krańcowych przypadkach nawet do śmierci pacjenta. Życie z porfirią wymaga więc bycia pod stałą opieką lekarską i doraźnego przyjmowania zaleconych leków, by zapobiec kolejnym atakom lub zmniejszyć ich nasilenie. Istnieje także szereg zaleceń dotyczących stylu życia chorych, oraz lista substancji, których nigdy nie powinni przyjmować ze względu na ich porfirogenny charakter. Ścisłe stosowanie się do zaleceń pozwala dziś osobom chorującym na porfirię prowadzić normalne życie. Występują różne rodzaje tej choroby, w zależności od tego, gdzie akumulują się porfiryny i gdzie występuje ich nadprodukcja.
Różne rodzaje porfirii
Najczęstszym typem porfirii jet odmiana nazywana porfirią erytropoetyczną, inaczej porfirią wątrobową. Jej poszczególne typy wyróżnia się nie tyle na podstawie objawów, co z uwagi na miejsce, w którym szlak syntezy hemu zostaje przerwany lub zmieniony. W efekcie daje to dwa różne podziały: oparty na miejscu, w którym dochodzi do zaburzenia powstawania hemu oraz oparty na przyczynie zaburzenia.
Podział na podstawie miejsca zaburzenia:
- Porfiria wątrobowa
- Porfiria skórna
Podział na podstawie przyczyny zaburzenia:
Obejmuje siedem typów, które wyróżniono biorąc pod uwagę brak konkretnej substancji chemicznej, która jest niezbędna w syntezie hemu. Sporą role odgrywają tutaj także inne czynniki, na przykład to, czy porfiria została odziedziczona, czy była wrodzona, czy pojawiła się w wyniku jakiejś innej dysfunkcji. Podziały te służą uściśleniu istotny choroby, a w przyszłości dobraniu możliwie najlepszych systemów leczenia.
Skąd bierze się porfiria?
Wiele przypadków porfirii ma podłoże genetyczne. Jeśli ktoś choruje na porfirię, szanse przekazania jej potomstwu wynoszą aż 50%, co jest dość sporym prawdopodobieństwem. Głównym problemem jest mutacja w genie kodującym enzym o nazwie ferrochelataza. Białko to uczestniczy w biosyntezie hemu, zajmując ostatnie miejsce w długim łańcuchu przemian biochemicznych. Mutacja sprawia, że enzym jest nieczynny, przez co protoporfiryna nie może skutecznie przekształcić się w hem. Jednak nie tylko w tym konkretnym genie może pojawić się mutacja, która zakłóci przebieg syntezy hemu. Niemal każdy uczestniczący w tym procesie enzym może zostać uszkodzony przez mutację. Takie zmiany są dziedziczne, więc zarówno samą porfirię, jak i skłonności do niej, dziecku mogą przekazać rodzice.
Do rozwoju porfirii może dojść także z przyczyn środowiskowych, niekiedy na podatnym podłożu genetycznym. Istnieje szereg czynników zwiększających podatność na porfirię i powodujących ryzyko jej wystąpienia. Należą do nich:
- wirusowe choroby wątroby i uszkodzenia wątroby (porfiria wątrobowa),
- nadużywanie alkoholu,
- długotrwałe przyjmowanie niektórych leków, na przykład niesteroidowych,
- zaburzenia hormonalne,
- kontakt z rozpuszczalnikami, farbami, olejami przemysłowymi,
- spożycie wody z metalami ciężkimi,
- przewlekły stres.
Lista ryzykownych czynników jest więc dość długa i niejednorodna. Niektóre z nich wydają się oczywiste, jak choroby wątroby, inne są bardziej ogólne - na przykład stres, który wpływa negatywnie na funkcjonowanie całego organizmu i może wywołać, przyspieszyć rozwój lub zaostrzyć niemal każdą chorobę. Dużą rolę gra skłonność genetyczna - u niektórych pacjentów objawy występują nawet pomimo ostrożności i szerokiej profilaktyki. Z pewnością jednak odpowiedni tryb życia i unikanie narażania się na pewne czynniki mogą pomóc w leczeniu.
Jakie są objawy porfirii?
Najczęściej dziś występująca postać porfirii pojawia się głównie u dorastającej młodzieży, choć niekiedy można ją zaobserwować już u małych dzieci. Objawy są różnorodne, właściwie u każdego pacjenta występuje różna ich konfiguracja i nasilenie. Do najbardziej znanych i najczęstszych objawów należą:
1. Objawy w porfirii wątrobowej
Silny ból brzucha, promieniujący na okolice pachwin lub pleców, nudności z wymiotami, nadciśnienie, zwiększona potliwość, przyspieszenie akcji serca, gorączka, zaparcia, ale także bezsenność i objawy psychiczne, takie jak depresja, zaburzenia paranoidalne, halucynacje.
2. Objawy w porfirii skórnej
Ta grupa objawów obejmuje głównie zapalenie spojówek, nadwrażliwość na promieniowanie UV (niekiedy tak silna, że chory nie może wychodzić przez zmierzchem z domu, a jego skóra mocno czerwienieje na słońcu), nadwrażliwość na bodźce mechaniczne, ciemne zabarwienie moczu, czerwono-szare zabarwienia zębów, utrata czucia, poczucie osłabienia kończyn, pęcherze i strupy tworzące się na skórze, a także wypadanie włosów lub przeciwnie, nadmierne owłosienie ciała (szczególnie u kobiet).
Wszystkie objawy skórne stanowią efekt odkładania się w organizmie nieprzetworzonych substancji, które powinny były pod wpływem działania enzymów zmienić się w inne substancje, by na końcu stać się hemem. Ich zaleganie prowadzi do szeregu komplikacji i nieprzyjemnych objawów.
Przebieg procesu diagnostycznego
Diagnoza porfirii obejmuje szereg badań i zwykle zaczyna się, gdy u chorego pojawiają się objawy. Aby poprawnie zdiagnozować porfirię, należy skontaktować się ze specjalistą od błędów metabolicznych. Przeprowadzi on niezbędny, szczegółowy wywiad, obejmujący pytania o przyjmowane w przeszłości leki, przebyte choroby i okoliczności, w jakich występują objawy. Następnie wykona badania biochemiczne składu krwi, a także badania kału. Mają one na celu określenie obecności produktów szlaku porfiryn i ich odkładania się w organizmie. W przypadku porfirii istotne jest dokładne określenie jej postaci oraz przyczyny. Jeśli zachodzą podejrzenia, że porfiria może mieć u podstawy mutację genową (na przykład wystąpiła późno, a osoba nie miała chorych w rodzinie), konieczne stają się nadania genetyczne. Dzięki nim można określić, jakiej mutacji uległy geny i w jaki sposób mutacja ta będzie przekazywana potomstwu. Wiedza o charakterze dziedziczenia pozwala chorym bardziej świadomie podejmować decyzje.
Lekarz prowadzący dobiera także odpowiednie leki dla chorego, oraz instruuje go w zakresie postępowania oraz zalecanego trybu życia.
Czy porfirię można wyleczyć?
Porfiria o dziedzicznym charakterze jest chorobą nieuleczalną. Z pomocą leków można kontrolować jej nasilenie, bardzo istotna jest także zmiana przyzwyczajeń i dokładne przestrzeganie zaleceń lekarskich. Jeśli u pacjenta występuje porfiria skórna, podaje się leki mające na celu obniżenie intensywności syntezy porfiryn, a także poziomu żelaza. Ostra porfiria wymaga niekiedy upustu krwi, by szybko zmniejszyć poziom żelaza. Aby zablokować przemianę żelaza w porfiryny, chorym podaje się między innymi argininian hemu. Często lekarze wprowadzają także suplementację witaminami C oraz E, które mogą łagodzić zmiany skórne. Objawy porfirii skórnej łagodzi się też za pomocą zimnych okładów. Chorzy na porfirię skórną powinni unikać ekspozycji na światło słoneczne, a także unikać picia alkoholu.
Z kolei napady porfirii wątrobowej wymagają hospitalizacji chorego. W zależności od natężenia objawów, leczenie w szpitalu trwa od kilku dni do kilki tygodni. W tym czasie dąży się do obniżenia poziomu żelaza oraz złagodzenia objawów neurologicznych u chorego.
Konieczne jest także regularne wykonywanie badań laboratoryjnych krwi, które zleca lekarz. Szczególnie ważna jest kontrola poziomu porfiryn, żelaza, a także próby wątrobowe.
Wampiryzm - dawniej o porfirii
W przeszłości, gdy nie istniała jeszcze zaawansowana diagnostyka, a porfiria nie była zbyt dobrze znana medycynie, chorzy, szczególnie z typem skórnym porfirii, bywali wykluczani poza nawias społeczeństwa. Powodem był lęk przed ich szczególnym wyglądem. Porfiria powodowała bladość, nadwrażliwość na promienie słońca, która niekiedy nie pozwalała wychodzić z domu aż do godzin nocnych, przebarwienia białek oczy oraz zębów. Obkurczenie dziąseł powoduje optyczne wydłużenie zębów, co dawniej kojarzyło się z kłami. Porfiria powoduje także silną alergię na czosnek, światłowstręt oraz rozmaite objawy psychopatologiczne. Wszystko to sprawiało, że chorzy byli kojarzeni z upiorami czy wampirami. Oczywiście skutkowało to ich wykluczeniem, a niekiedy niebezpiecznymi dla życia sytuacjami.
To również może cię zainteresować:
Jak czytać i rozumieć próby wątrobowe (AlAT, AspAT)?
