Chorzy na zespół Klinefeltera mężczyźni posiadają jeden dodatkowy chromosom, a takie zmiany związane z nieprawidłowym genotypem prowadzą do bezpłodności. To bardzo rzadka choroba, bo występuje u jednego na 1000 chłopców, dotknięci nią mężczyźni nie mogą wytwarzać nasienia, co wiąże się z niekorzystnym wpływem na ich życie.
Skąd bierze się zespół Klinefeltera?
Aby doszło do pojawienia się u dziecka zespołu Klinefeltera, musi zajść aberracja chromosomowa. W jej wyniku dochodzi do wytworzenia dodatkowego chromosomu X, który jest odpowiedzialny za tworzenie płci żeńskiej, dzieje się tak na skutek zaburzenia podziału mejotycznego z komórek rozrodczych.
Zespół Klinefeltera - objawy
Zespół Klinefeltera jest o tyle trudny do zdiagnozowania, że można go zaobserwować dopiero w okresie dorastania, kiedy zmienia się sylwetka młodego mężczyzny i zwiększa się produkcja testosteronu. Okazuje się, że u osób, które cierpią na tę chorobę, testosteron nie jest wytwarzany w odpowiedniej ilości i nie wystarcza do zajścia wszystkich niezbędnych zmian w organizmie. W zamian za to chorzy cechują się ponadprzeciętnym wzrostem, budową ciała upodabniającą do kobiety (chodzi głownie o kości miednicy i klatki piersiowej - pojawiają się "męskie piersi"), małymi jądrami, słabiej rozwiniętymi mięśniami, długimi kończynami w stosunku do reszty ciała, słabym owłosieniem i obniżonym libido.
Aby jednoznacznie stwierdzić, czy faktycznie ma się do czynienia z zespołem Klinefeltera, konieczne jest przeprowadzenie odpowiednich badań - chodzi o analizę chromosomów, czyli o badanie cytogenetyczne - jest ono w stanie potwierdzić, czy liczba chromosomów faktycznie jest większa.
Zauważenie pewnych zmian możliwe jest niekiedy już u małego dziecka - takie dzieci cechuje wolniejszy rozwój fizyczny. Raczkowanie, siadanie i chodzenie rozpoczynają później niż pozostałe dzieci. Chłopce w wieku ok. 4 lat są wyżsi niż rówieśnicy, ale słabsi, jeśli chodzi o koordynację ruchową. Pojawiają się też problemy związane z rozwojem mowy - pierwsze słowa pojawiają się później niż u zdrowych dzieci, a potem dochodzi problem z pełnym wyrażaniem werbalnym myśli czy też czytaniem.
Zespół Klinefeltera - leczenie
Nie znane są metody leczenia profilaktycznego, które zapobiegałoby rozwojowi choroby. Leczenie można wdrożyć dopiero, kiedy choroba zostanie stwierdzona i sprowadza się ono do terapii hormonalnej, która sprawi, że sylwetka nabierze męskich kształtów, ilość testosteronu we krwi będzie na odpowiednim poziomie, obniży się głos, a ciało stanie się typowo męsko owłosione. Jednak nie da się przywrócić płodności.
Istotne jest, aby chorych otoczyć opieką psychologiczną. Chłopcy i mężczyźni dotknięci zespołem Klinefeltera mają problem z niską samooceną, dlatego warto rozważyć psychoterapię i terapię rodzinną. Dzięki temu możliwe staje się normalne funkcjonowanie w społeczeństwie.
To również może cię zainteresować:
