Genetyka w XXI wieku - praktyczne narzędzie w służbie twojego zdrowia

Genetyka pozwala już dziś precyzyjnie ocenić ryzyko zachorowania na cukrzycę, stwardnienie rozsiane czy miażdżycę. Realnie pomaga wygrać z rakiem. Umożliwia wykrycie, jaki dokładnie patogen zaatakował twój układ pokarmowy, drogi moczowe czy płuca i dobrać optymalną terapię. Rekombinowane szczepionki ratują życie milionom ludzi... Nie ma już medycyny bez genetyki.

Jeszcze w latach 70. ubiegłego wieku najtęższe umysły na świecie przekonywały, że z tej całej genetyki to nie będzie większego pożytku. W 1976 roku nobliści apelowali o wstrzymanie badań nad rekombinacją DNA (proces wymiany materiału genetycznego), bo inżynieria genetyczna miała być "zwykłą ruletką o nieprzewidywalnych konsekwencjach". Dziś nie ma bez niej produkcji insuliny, czynników krzepnięcia krwi, leków przeciwzakrzepowych czy interferonu, leku ratującego życie pacjentom z WZW typu C i niektórymi nowotworami krwi czy nerek.

Ocenia się, że projekt zbadania genomu człowieka, czyli jego pełnej informacji genetycznej, kosztował ok. trzy miliardy dolarów. Wielu badaczy sądziło więc, że pełny diagnostyczny panel genetyczny, dostępny w laboratorium dla każdego, nigdy nie stanie się realny. Dziś niemal pełny przegląd to już tylko koszt ok. 4-5 tysięcy złotych.

Zdążyć przed chorobą

Praktyczne wykorzystanie genetyki nie tylko w przypadku klasycznych zespołów i wad genetycznych? To nie jest wizja bliżej nieokreślonej przyszłości. Szeroko pojęta genetyka ma od dawna zastosowanie właściwie w każdej dziedzinie medycyny. Pomaga też planować przyszłość osób jeszcze zdrowych.

Nadwaga i otyłość nie są wyłącznie skutkiem stylu życia. Wiemy już na pewno, że skłonność do nadmiernego gromadzenia tkanki tłuszczowej zależy od genów. Nie ma wprawdzie jednego "genu otyłości", ale w 40-70 proc. występuje tło wielogenowe i dziedziczone zmiany w genach, czyli tzw. polimorfizmy. Te drobne różnice między DNA konkretnych osób wpływają na fizjologię człowieka. Laboratoria genetyczne oferują choćby możliwość wykonania testu sprawdzającego obecność wariantów jednego lub kilku genów: FTO, MC4R, TCF7L2, MTNR1B. Wykrycie ewentualnych polimorfizmów nie tylko pomaga przy wyborze optymalnej metody odchudzania, ale przede wszystkim informuje o zwiększonym ryzyku różnych chorób, w tym cukrzycy, zespołu policystycznych jajników, a nawet nowotworów.

Zobacz wideo

Po co ta wiedza? W przypadku wielu schorzeń można świadomie ograniczać czynniki ryzyka i regularnie się badać, by ewentualną chorobę wyłapać we wczesnym stadium. Obecność nieprawidłowości nie oznacza jeszcze, że zachorujemy. Wskazuje jedynie na zwiększone zagrożenie.

Zapewne nie każda kobieta, która ma mutację genu jak Angelina Jolie i jest bardziej zagrożona rakiem piersi czy jajników, zdecyduje się na profilaktyczną operację usunięcia narządów, ale z pewnością będzie bardziej zmotywowana, by wykonywać badania profilaktyczne. Zresztą: zważywszy na tempo rozwoju medycyny, być może doczeka czasów, gdy będzie możliwa mniej inwazyjna terapia. A jeśli nie ona sama, to jej obciążona genetycznie córka czy wnuczka.

Poznając profil genetyczny można nawet wybrać najlepszą dla siebie dyscyplinę sportu, w której mamy największe szanse na sukces (więcej na ten temat). Oczywiście, nie każdy zapowiada się na sportowca, ale warto wiedzieć, jaki rodzaj sportu będzie optymalny dla naszego organizmu. Współczesna medycyna sportu także nie może się już obejść bez genetyki, a w przypadku wyczynowców bywa bardziej sensowna i skuteczna niż nielegalny, nieetyczny doping.

Czas terapii genowych?

Terapie genowe polegają na transferze genu terapeutycznego lub naprawie uszkodzonego genu – usuwa się fragment nieprawidłowy i w jego miejsce wstawia właściwy. Wciąż jednak łatwiej powiedzieć, jak miałoby to wyglądać, niż zrobić. Największe nadzieje wiąże się z leczeniem chorób genetycznych będących wynikiem mutacji jednego genu, jak mukowiscydoza, niektóre choroby krwi, fenyloketonuria. Poza zasięgiem pozostają tysiące indywidualnych mutacji i zaburzeń genetycznych, zazwyczaj obejmujące nawet kilkadziesiąt genów, powielone we wszystkich komórkach już w życiu płodowym.

Najwięcej prób terapii genowej podjęto w leczeniu nowotworów. Obiecujące efekty terapeutyczne uzyskano dzięki wzmocnieniu komórek odpornościowych organizmu, zachęcenie komórek nowotworu do "samobójstwa", czy dostarczając do niego niszczące toksyny. Naukowcy wierzą, że genetyczni wojownicy o nadzwyczajnej skuteczności terapeutycznej to już naprawdę najbliższa przyszłość.

Dzięki genetyce rozwija się także wykorzystywanie w medycynie komórek macierzystych. Sukcesem zakończyły się próby regenerowania z ich pomocą mięśnia sercowego, wspierania procesów naprawy ścięgien czy kości, a nawet całych narządów, jak wątroba. Naukowcy wierzą, że niedługo takie autonaprawy zastąpią przynajmniej częściowo przeszczepy narządów. Chociaż leki zapobiegające odrzutom są już znakomite i zdumiewająco wręcz skuteczne (co pozwoliło na bardziej swobodne dobieranie dawców i biorców), własny zregenerowany organ z pewnością będzie lepiej służył właścicielowi.

Dla pacjenta, dla przemysłu

Warto pamiętać, że badania genetyczne nie dotyczą tylko ludzi, ale choćby "obcych", atakujących organizm. Szczegółowe badania genetyczne identyfikujące bakterie, grzyby czy wirusy, pozwalają oczywiście na skuteczne leczenie, ale też na kontrolę bezpieczeństwa produkcji czy zapobieganie zagrożeniom epidemicznym. Umożliwiają także badanie optymalnego środowiska mikrobiologicznego, przyjaznego człowiekowi.

Codziennością stały się analizy, które umożliwiają choćby:

  • szybką identyfikację drobnoustrojów w badanym środowisku, które mogą wpływać na rozwój chorób roślin, zwierząt i ludzi,
  • wykrycie ewentualnego skażenia surowców i gotowych produktów spożywczych,
  • kontrolę mikrobiologiczną, pozwalającą na najwyższą jakość i bezpieczeństwo, procesu produkcji w serowarstwie, browarnictwie, przetwórstwie rybnym, farmacji itp.,
  • monitorowanie i diagnostykę roślin uprawnych, zwierząt hodowlanych i domowych.

Konkretny problem

Nawracające infekcje dróg moczowych? Ostry nieżyt żołądka, który gnębi całą rodzinę? Infekcja dróg oddechowych, która nie poddaje się standardowemu leczeniu? Niemal każdemu coś takiego się przytrafiło. Wówczas leczenie niejednokrotnie dobierane jest na ślepo, metodą prób i błędów. Dziś nie musi tak być.

Klasyczne metody mikrobiologiczne (posiewy) często wiążą się z niską czułością, długim czasem oczekiwania na wynik i pozwalają wykryć tylko konkretne, poszukiwane patogeny. Jeśli sprawców jest więcej, co się dość często zdarza (np. atak wirusów i równoczesne nadkażenie bakteryjne), zwykle nie poznajemy pełnego obrazu. Przy badaniach genetycznych coraz częściej stosowane są całe panele diagnostyczne, dające pełniejszy obraz.

Genetyka to wciąż nadzieja i przyszłość medycyny? Niewątpliwie, zdaje się mieć niemal nieograniczone możliwości, hamowane nadal przez technologię czy względy etyczne. Warto jednak wiedzieć, że ta przyszłość dzieje się też już dziś, a pomysły niedawno jeszcze godne ekstremalnych futurologów to już praktyczna codzienność. Na wyciągnięcie ręki.