Zaburzenia metaboliczne: przyczyny, rodzaje, objawy

Zaburzenia metaboliczne są jak bomba tykająca w organizmie. Powoli niszczą organy wewnętrzne i prowadzą do powstania chorób, zagrażających życiu, w tym do rozwoju tzw. chorób cywilizacyjnych. Za zaburzenia metaboliczne odpowiadają mutacje genetyczne, a także - w ogromnym stopniu - czynniki środowiskowe, w tym sposób żywienia.

Zaburzenia metaboliczne - co to takiego?

Zaburzenia metaboliczne to wszelkie zaburzenia związane z przemianą składników odżywczych w związki chemiczne, które są wchłaniane i wykorzystywane przez organizm do budowy komórek i do dalszego funkcjonowania. Procesy metaboliczne odbywają się przy pomocy enzymów i regulowane są przez układ hormonalny, układ nerwowy oraz przez geny. W czasie tych procesów białka, tłuszcze, węglowodany, przy udziale witamin i soli mineralnych, zmieniają się w związki, które nam służą. Ten proces bywa jednak zaburzany. Jeżeli dochodzi do zakłóceń na tzw. szlaku metabolicznym, przetwarzanie pokarmu w dobroczynne związki zostaje przerwane. Organizmowi zaczyna brakować potrzebnym mu substancji i energii, natomiast kumulują się w nim szkodliwe związki, które jest mu trudno usunąć. Zaburzenia metaboliczne mogą początkowo rozwijać się niezauważenie. Są jakby bombą, tykającą w środku organizmu. Skutkują niezwykle groźnymi chorobami, ujawniającymi się czasem nawet po wielu latach.

Zaburzenia metaboliczne - rodzaje

Choroby metaboliczne dotyczą wielu narządów wewnętrznych i potrafią dokonać spustoszeń w organizmie. Ilość chorób związanych z zaburzeniami metabolicznymi jest ogromna. Za najczęstszą przyczynę uznaje się mutacje genetyczne. Nieprawidłowo funkcjonujący gen zakłóca działanie enzymu, odpowiedzialnego za daną przemianę metaboliczną wywołując szereg chorób. Druga przyczyna rozwoju chorób metabolicznych tkwi w niewłaściwej diecie i niehigienicznym sposobie życia, w tym w otyłości i braku ruchu.

Najczęściej występują takie choroby jak:

Cukrzyca oraz dyslipidemie należą do grupy chorób metabolicznych pod zbiorczą nazwą zespół metaboliczny. Wiążą się też z występowaniem innych, groźnych dla życia chorób, takich jak dysfunkcje układu krążenia i inne. Objawy zespołu metabolicznego to:

  • otyłość brzuszna, gdy obwód talii u mężczyzny jest równy lub większy niż 102 cm, a u kobiet wynosi powyżej 88 cm
  • podwyższone stężenie trójglicerydów we krwi (równe lub powyżej 150 mg/dl)
  • niski poziom dobrego cholesterolu HDL (u mężczyzn poniżej 40 mg/dl, a u kobiet mniej niż 50 mg/dl)
  • ciśnienie tętnicze równe lub wyższe niż 130/85 mm Hg
  • poziom glukozy we krwi na czczo równy lub wyższy niż 100 mg/dl

Zespół metaboliczny to, zdaniem lekarzy, jeden z efektów niewłaściwego stylu życia, złej diety i braku ruchu fizycznego. Z większą częstotliwością występuje w krajach wysokorozwiniętych, a także wśród kobiet w średnim wieku.

Dna moczanowa jest to zaburzenia w metabolizmie białka. U podstaw leży zwiększone stężenie kwasu moczowego we krwi. Ma podłoże genetyczne, a jej rozwojowi sprzyja niewłaściwa dieta oraz otyłość. Często to efekt nadmiernego spożywania mięsa, podrobów, kawy, herbaty, alkoholu, czyli produktów bogatych w puryny. Dna moczanowa prowadzi m.in. do zaatakowania stawów w palcu u nogi, silnego bólu i szeregu innych objawów, takich jak nudności, czy wymioty.

Osteoporoza to zaburzenia w przyswajaniu wapnia. To bardzo rozpowszechnione schorzenie, dotykające głównie osoby w drugiej połowie życia. Wśród czynników sprzyjających rozwojowi osteoporozy znajdują się: dieta uboga w wapń, niedobór witaminy D, palenie papierosów, picie alkoholu oraz mała aktywność fizyczna.

Zaburzenia metaboliczne są współcześnie bardzo rozpowszechnione, a wywoływane przez nie choroby takie jak otyłość, nadciśnienie tętnicze, miażdżyca, hipercholesterolemia, czy też cukrzyca, uważane są za chorzenia cywilizacyjne. Powiązane są też z takimi chorobami jak choroby układu krążenia i inne. Zapobieganie im leży jednak w naszej gestii. To zmiana nawyków żywieniowych, walka z otyłością i aktywny styl życia.

Zaburzenia metaboliczne - genetyczne choroby metaboliczne

Wśród genetycznych chorób metabolicznych wyróżnia się takie schorzenia jak:

  • mukopolisacharydoza - odkładanie się w organizmie związków o nazwie polisacharydy
  • fenyloketonuria - odkładanie się w organizmie białka - fenyloalaniny
  • galaktozemia - organizm nie przetwarza prawidłowo galaktozy oraz laktozy w glukozę
  • porfiria - nieprawidłowe przetwarzanie hemoglobiny
  • choroba Niemanna-Picka - nadmierne gromadzenie się w organizmie enzymu glukocerebrozydazy
  • choroba Gauchera - choroba, w której tłuszcze akumulują się w mózgu, wątrobie, śledzionie, płucach i szpiku kostnym
  • choroba Pompego - brak enzymu α-glukozydazy, odpowiedzialnego za rozkład glikogenu
  • choroba Wilsona - odkładanie się nadmiaru miedzi w organizmie