Fenyloketonuria - uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna

Fenyloketonuria to wrodzona wada, prowadzca do gromadzenia i odkadania w organizmie toksycznych aminokwasw. Za wystpowanie choroby odpowiedzialna jest mutacja genu, ktra zaburza procesy metaboliczne w organizmie.
Choroba jest dziedziczna, jednak aby dziecko zachorowao musi dosta od obojga rodzicw wadliwy allel (jedna z wersji genu). Mutacja powoduje, e w ciele odkada si fenyloalanina (organiczny zwizek chemiczny, budulec wikszoci naturalnie wystpujcych biaek) i substancje powstae przy jej rozkadzie. Nie leczona mona z czasem doprowadzi do uszkodzenia mzgu.

Objawy i diagnoza

Do najczstszych objaww fenyloketonuri zalicza si:

- zaburzenia neurologiczne (padaczka)

- upoledzenie rozwoju umysowego (obnienie funkcji intelektualnych, problemy z adaptacj)

- zaburzenia chodu, postawy

- hipotonia miniowa (obnienie napicia miniowego)

- zesztywnienie staww

- charakterystyczny zapach potu

- czste wysypki

Wczesne rozpoznanie pozwala na cakowite zahamowanie rozwoju choroby. Badania przesiewowe, (wykonywane u osb znajdujcych si w grupie ryzyka, nie majcych jeszcze objaww chorobowych) wykonywane u niemowlt pozwalaj jednoznacznie zdiagnozowa lub wykluczy chorob. Do koca lat 90. wykonywano tzw. test Guthriego (badanie krwi pozwalajce wykry wady genetyczne wpywajce na metabolizm). Pozwala on bardzo dokadnie okreli poziom fenyloalaniny we krwi. Niemal 100 proc. pewno daje badanie moczu . Wykonuje si je u dzieci, ktre maja mniej ni trzy dni, poniewa w tak krtkim czasie fenyloalaniny mog jeszcze nie pojawi si we krwi dziecka.

Leczenie

Najskuteczniejsz metod leczenia fenyloketonuri jest stosowanie rygorystycznej diety. Wprowadza si ja najpniej w drugim tygodniu ycia dziecka. Polega ona na wyeliminowaniu fenyloalaniny i zastpieniu jej biakami o niskiej zawartoci tego aminokwasu. Czasem wykorzystuje si pochodne kazeiny, biaka z mleka ssakw, ktre wyodrbnia si podczas trawienia. Dziki stosowaniu diety dzieci cierpice na fenyloketonuri maja ogromne szanse na prawidowy rozwj. Zbyt pna diagnoza i leczenie mog prowadzi do nieodwracalnych zmian w mzgu.



Docz do nas na Facebooku!