Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Mukopolisacharydozy - to grupa rzadkich chorób metabolicznych spowodowanych wadą genetyczną. Spośród kilku typów schorzenia do najpoważniejszych należy zespół Hurlera. Ogromna część chorych dzieci umiera przed ukończeniem 10 roku życia.

Mukopolisacharydy to pochodne polisacharydów. Ich obecność pozwala zmniejszyć ryzyko wystąpienia podrażnień czy uczuleń. Chronią skórę przed działaniem szkodliwych czynników zewnętrznych, poprawiają i regulują prawidłowy przepływ limfy i krwi. U osób cierpiących na mukopolisacharydozy brakuje enzymu odpowiadających za ich rozkład. Zaburzenie to prowadzi do nadprodukcji siarczanu heparanu. Nadmiar tego polisacharydu prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu, sercu oraz wątrobie.

Zespół Hurler - objawy

Nieprawidłowości w rozwoju dziecka pojawiają się przed ukończeniem pierwszego roku życia. Pacjenci mają nienaturalnie dużą głowę oraz bardzo charakterystyczne rysy twarzy (wysoki czoło, szerokie przegrody nosowe). Dzieci nie mówią, mają bardzo poważne problemy ze słuchem. Zmiany widoczne są także w obrębie narządu wzroku. Rogówka mętnieje, a siatkówka stopniowo obumiera.

Nieprawidłowości widoczne są w układzie kostnym dziecka. Większość pacjentów cierpi z powodu karłowatości, liczne uciski na nerwy (m.in. w obrębie nadgarstka tzw. zespół cieśni nadgarstka) znacznie ograniczają ruchomość w stawach. Kręgosłup jest wygięty do przodu tworząc garb na wysokości klatki piersiowej lub odcinka lędźwiowego. Dłonie są bardzo szerokie, a palce przypominają kształtem szpony. Powiększona śledziona i wątroba prowadzą do wydęcia brzucha.

Zespół Hurler - diagnoza i leczenie

Nieprawidłowy rozwój dziecka zarówno umysłowy, jak i fizyczny potwierdza lekarz pediatra. W przypadku podejrzenia zespołu Hurlera zleca się badanie moczu pod kątem stężenia mukopolisacharydów. Jednak ostateczną odpowiedź dają badania genetyczne. Chorobę można potwierdzić lub wykluczyć w czasie badań prenatalnych.

Wyleczenie zespołu Hurler nie jest możliwe. Jedynie co medycyna może zaoferować chorym to próbę złagodzenia objawów. W niektórych przypadkach wykonuje się przeszczep szpiku kostnego, jednak taka forma terapii jest bardzo ryzykowna i bardzo rzadko daje spodziewane efekty.