Mutacja genetyczna sprawia, że organizm chorego dziecka nie jest w stanie wytworzyć kofaktora molibdenowego, czyli katalizatora aktywującego enzymy do rozkładu i dalszego podziału białek. Jego brak lub choćby częściowy niedobór odbija się przede wszystkim na układzie nerwowym.
Niedobór kofaktora molibdenowego - objawy i diagnoza
Ta rzadka choroba metaboliczna daje o sobie znać już w kilka dni po narodzinach. Zaburzenie procesów metabolicznych sprawia, że w ciele dziecka gromadzi się siarczan. Ten wyjątkowo toksyczny związek uszkadza mózg, wywołuje drgawki oraz prowadzi do ciężkiego zatrucia.
Obecność szkodliwych substancji potwierdzają podstawowe badania laboratoryjne. Jednak, aby uzyskać jednoznaczną odpowiedź należy przeprowadzić testy genetyczne.
Niedobór kofaktora molibdenowego - leczenie
Walka z chorobą jest niezwykle trudna. Trwające od kilku lat badania są jednak bardzo obiecujące. W 2009 roku australijscy badacze zastosowali bardzo ryzykowną, ale jak się okazało skuteczną terapię. Do medycznego centrum w Victorii w Australii trafiła roczna dziewczynka z tą chorobą. Objawiła się ona już pięć dni po jej urodzeniu. Lekarze postanowili zastosować nowatorskie rozwiązanie niemieckiego biologa dr Guentera Schwarza, który badał skuteczność leczenia tej choroby cyklicznym monofosforanem piranopteryny (cPMP). Było ono jednak testowane tylko na myszach. - Nie było żadnych prób. Nie wiedzieliśmy, czy wywoła jakieś efekty uboczne, czy w ogóle będzie działać, jak dużo cPMP podać - mówił Dr Alex Veldman.
Bardzo prawdopodobne, że już niedługo farmaceutyk uda się na stałe wprowadzić do terapii i skutecznie niwelować niedobór kofaktora molibdenowego.
