Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hartnupów jest zaliczana do rzadkich schorzeń metabolicznych, bardzo często jest dziedziczona i charakteryzuje się nieprawidłowym rozprowadzaniem jednego z białek. Wada genetyczna sprawia, że zaczyna ono zalegać w jelitach oraz kanalikach nerkowych, co wywołuje szereg objawów klasyfikowanych jako Choroba Hartnupów.

Choroba Hartnupów: objawy

Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby należy przede wszystkim aminoaciduria, czyli obecność białka w moczu. Niejednokrotnie obserwuje się nadmierne wydzielanie niektórych estrów oraz glikozydów. Chorobie towarzyszą dwie grupy objawów: skórne i związane z układem nerwowym.

Objawy skórne Choroby Hartnupów:

  • pelagra czyli rumień skórny. Pojawia się on w miejscach wyeksponowanych na działanie promieni słonecznych. Jest to nadwrażliwość skóry na działanie promieni UV wywołana niedoborem kwasu nikotynowego. Rumień zwykle występuje na twarzy, szyi, rękach i nogach.


Objawy ze strony układu pokarmowego (nie zawsze występują):

  • biegunka.


Objawy ze strony układu nerwowego (nie wszystkie muszą występować w atakach choroby):

  • ataksja - trudności w koordynacji ruchów, chory przypomina osobę pijaną;
  • trudności z mową;
  • bezsenność;
  • zmiany nastroju;
  • silnie odczuwany stres;
  • omamy i halucynacje;
  • drżenie mięśni.


Pierwsze objawy choroby pojawiają się już u noworodków lub w pierwszych latach życia dziecka. Zwykle objawy pojawiają się w tym samym czasie i utrzymują się przez kilka tygodni, po czym znikają. Ataki Choroby Hartnupów mogą początkowo nawracać co kilka lat. Im dziecko starsze, tym objawy pojawiają się częściej.

Choroba Hartnupów: diagnoza i leczenie

Rozpoznanie stawia się na podstawie wywiadu z pacjentem oraz wyników morfologii i badania moczu. Najskuteczniejszą formą leczenia jest farmakologa. Pacjentom podaje się kwas nikotynowy, czyli witaminę B3. Zalecane jest też stosowanie diety bogatej w białka. Gdy chorobie towarzyszą utrudniające funkcjonowanie wahania nastrojów, psychiatra może zalecić stosowanie leków antydepresyjnych lub stabilizujących nastrój.

Bardzo ważne dla cierpiących na chorobę Hartnupów jest też noszenie odzieży chroniącej skórę przed słońcem i używanie kremu z filtrem co najmniej 15.

Przyczyny Choroby Hartnupów

Naukowcy nie są zgodni, co do przyczyn mutacji genetycznej wywołującej Chorobę Hartnupów. Wiadomo, że mutacja utrudnia wchłanianie z przewodu pokarmowego aminokwasu o nazwie tryptofan, przez co hamuje zdolność do wytwarzania witaminy B3.

Witamina B3 to jedyna witamina z grupy B, którą może być nie tylko dostarczana człowiekowi w formie pożywienia, ale też wytwarzana przez organizm. Do samodzielnej produkcji potrzebny jest jednak blokowany w Chorobie Hartnupów tryptofan. Dlatego tak ważną rolę w leczeniu odgrywa dieta, której zadaniem jest uzupełnienie niedoborów witaminy B3.

Dieta osób cierpiących na Chorobę Hartnupów

Osobom dotkniętym Chorobą Hartnupów zaleca się dietę złożoną z następujących produktów bogatych w witaminę:
. mięsa i ryby: drób, cielęcina, wątróbka, serca, tuńczyk, łosoś, dorsz;
. zboża, ziarna i kasze: produkty pełnoziarniste, ziarna słonecznika, otręby pszenne, kasza gryczana, soja, ziarna sezamu;
. orzechy: orzechy ziemne, migdały,
. jajka;
. drożdże;
. suszone brzoskwinie;
. pomidory, wodorosty.

Uwaga! Przedawkowanie witaminy B3 może być niebezpieczne dla zdrowia, dlatego intensywna suplementacja powinna być zawsze wynikiem lekarskich zaleceń.

Historia choroby Hartnupów
Nazwa choroby wywodzi się od nazwiska angielskiej rodziny Hartnup, której czterech z ośmiu członków wykazywało charakterystyczne objawy. W 1956 roku przypadłości charakterystyczne dla przedstawicieli Hartnupów zostały poddane badaniom i uznane za oddzielną jednostkę chorobową.

Choroba Hartnupów: opis przypadku

„Indian Journal of Dermatology” opisał w 2008 roku przypadek dziesięcioletniej dziewczynki, u której zdiagnozowano chorobę Hartnupów. Jej rodzice byli ze sobą spokrewnieni. Trafiła do szpitala z biegunką, trudnościami z poruszaniem się (utrzymującymi się przez miesiąc) oraz zaburzeniami psychicznymi: dezorientacją, podnieceniem, dziwnym brzmieniem głosu i nadmierną ruchliwością kończyn. Na zewnętrznej stronie dłoni i stóp oraz na całej twarzy, z pominięciem powiek i tyłów uszu, widoczny był znaczny rumień. Na języku zaobserwowano postępującą atrofię brodawek (zanikanie). Wcześniej nie odnotowano u dziewczynki żadnych objawów skórnych. Badania moczu wykazały nieznaczną aminoacidurię, a w badaniach krwi anemię mikrocytarną hipochromiczną.

Na trop uwarunkowanej genetycznie choroby Hartnupów naprowadził lekarzy również fakt, że rodzice dziewczynki byli ze sobą spokrewnieni. Rozpoczęto terapię kwasem nikotynowym. Objawy zaczęły ustępować już po podaniu pierwszych dawek, które ustalono na 50 mg kwasu nikotynowego dwa razt dziennie. Po siedmiu dniach objawy ustąpiły i dziecko opuściło szpital.