Decydująca o rozwoju choroby Choroba Santavuoriego-Haltii mutacja genetyczna sprawia, że organizm nie wytwarza, lub robi to w zbyt małych ilościach enzymu nazywanego tioesterazą palmitoilową. Jego obecność jest niezbędna do aktywacji procesu pozwalającego odłączyć kwasy tłuszczowe od białek.
Choroba Santavuoriego-Haltii - objawy
Pierwsze objawy choroba Santavuoriego-Haltii związane z niedoborem enzymu najczęściej pojawiają się między 6 miesiącem życia a 2 rokiem życia dziecka. Tym, co powinno wzbudzić niepokój są nieprawidłowości w rozwoju psychoruchowym dziecka. Wraz z postępem zmian pojawiają się ataki padaczki, poważne problemy z poruszaniem się oraz zaburzenia wzroku (przed upływem szóstego roku życia duża grupa pacjentów całkowicie traci wzrok) oraz tzw. mioklonie, czyli gwałtowne skurcze (szarpnięcia) mięśni.
Choroba Santavuoriego-Haltii - diagnoza
Obok wywiadu z opiekunami chorego dziecka i analizy objawów niezbędne jest wykonanie badań obrazowych (tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny). Dodatkowo zleca się elektroencefalografię (EEG). Niezwykle przydanym badaniem przy stawianiu diagnozy jest badanie oftalmoskopowe dna oka, które pozwala ocenić skalę zmian w obrębie narządu wzroku. Jednak najważniejszym testem jest ocena stężenia brakującego enzymu. Ponieważ jest on znany stosunkowo niedawno, prze wiele lat posiłkowano się badaniem ultrastrukturalnym wycinka spojówki, mięśnia, nerwu oraz jelita grubego.
Choroba Santavuoriego-Haltii - leczenie
Ponieważ choroba Santavuoriego-Haltii jest nieuleczalna jedyne co może zaoferować medycyna to próba łagodzenia dolegliwości. W zaawansowanej postaci choroby pacjenci niemal całkowicie tracą kontakt otoczeniem, nie chodzą, nie mówią i są całkowicie zależni od opieki i pomocy osób trzecich.
