Koronawirus
Choroby

Choroby genetyczne Choroby układu oddechowego Choroby psychiczne Choroby układu pokarmowego Choroby zakaźne Choroby układu krążenia Choroby metaboliczne Choroby weneryczne Choroby pasożytnicze Nowotwory
Odżywianie

Warzywa Owoce Grzyby Cukier Witaminy Suplementy Minerały Składniki odżywcze
Psychologia

Depresja Stres Fobie Lęk Nałogi Emocje Relaks Psychoterapia
Seks

Dobry seks Libido Antykoncepcja Pozycje seksualne Choroby intymne Zaburzenia seksualne
Sport i uroda

Ciało Twarz Włosy Dłonie Paznokcie Stopy Opalanie Kontuzje Zabiegi pielęgnacyjne
Forum
Quizy
Materiały PR
Popularne Badania
Badania kontrolne Pylenie Kleszcze Alergia Chirurgia Odporność Domowe sposoby Grzyby jadalne Kalkulatory Zdrowie kobiety Zdrowie mężczyzny Bakterie Specjalności lekarskie Choroby odzwierzęce
Anatomia Układ odpornościowy
Kręgosłup Stawy Skóra Układ oddechowy Układ nerwowy Kości Hormony Układ krwionośny Oczy Enzymy Układ moczowy Układ pokarmowy
Ból Leki przeciwbólowe
Ból brzucha Ból głowy Ból gardła Ból stawów Ból kręgosłupa Ból kolana Ból korzonków
Forum Depresja
Medycyna naturalna Stomatologia Borelioza Tarczyca
Porady Męczliwość
Ból w klatce Domowy syrop na kaszel Półpasiec Tachykardia Słodki posmak w ustach Pigułka gwałtu (GHB) Bulgotanie w brzuchu

Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie

kaole 26.10.2015 12:30

Ta rzadka choroba metaboliczna związana jest z mutacja genetyczną prowadzącą do niedoboru jednego z enzymów (tzw. choroby spichrzeniowe). Jego brak poważnie uszkadza układ kostny oraz całkowicie upośledza odporność pacjentów. W Polsce ze schorzeniem żyje zaledwie dziewięć osób.

Choroba alfa-mannozydoza zazwyczaj, przez bardzo długi czas, rozwija się niezauważona

shutterstock

Dołącz do nas na Facebooku!
Do prawidłowego rozwoju układu kostnego tj. kośćca, chrząstek czy ścięgien konieczna jest ciągła wymiana „wykorzystanych” komórek i zastąpienie ich nowymi. Czynnikiem umożliwiającym właściwy przebieg tego procesu jest enzym nazywany alfa-mannozydazą.
Choroba alfa-mannozydoza zazwyczaj, przez bardzo długi czas, rozwija się niezauważona, a pierwsze objawy dają się zauważyć dopiero gdy jest w pełni rozwinięta.

Alfa-mannozydoza - objawy

Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby alfa-mannozydoza należy m.in. pierwotny niedobór odporności. U dzieci dotkniętych wadą genetyczną, szczególnie w pierwszej dekadzie życia, obserwuje się ciągłe nawracanie infekcji. Brak enzymu najbardziej odbija się na układzie kostnym. Początkowo rozwija się tzw. stopa końsko-szpotawa, wodogłowie, skolioza oraz degradacja mostka. Mięśnie są bardzo słabe, w budowie stawów widoczne są duże upośledzenia.
Rozwój intelektualny pacjentów nie jest prawidłowy. Często mają poważne problemy z mówieniem, źle słyszą.

Alfa-mannozydoza - diagnoza

Obok wywiadu chorobę alfa-mannozydoza potwierdza badaniem krwi pod kątem stężenia enzymu w organizmie. W przypadku gdy oboje rodziców są nosicielami wadliwego genu możliwe jest potwierdzenie lub wykluczenie ryzyka wystąpienia choroby w oparciu o badania prenatalne.

Alfa-mannozydoza - leczenie

Jedną z form leczenia u osób z alfa-mannozydozą jest przeszczep szpiku. Niestety bardzo rzadko udaje się zaobserwować jakąkolwiek poprawę. Obecnie medycyna zapewnia chorym jedynie leczenie objawowe i łagodzenie dolegliwości.

Więcej o: