Wadliwy gen, który odpowiada za wystąpienie choroby koduje receptory pobudzające organizm do wytwarzania fibroblastów. Komórki te wchodzą w skład tkanki łącznej, które mają zdolność wytwarzania substancji międzykomórkowej złożonej m.in. z włókien kolagenowych. Jeśli uszkodzeniu ulegnie również gen sąsiadujący z tym, który bezpośrednio odpowiada za wystąpienie zespołu Crouzona mogą pojawić się dodatkowe objawy sugerujące istnienie zmian nowotworowych.
Objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest poważna deformacja czaszki (tzw. plagiocefalia), która ma związek z przedwczesnym zrośnięciem szwów czaszkowych. Dodatkowo ogromna część chorych ma nisko osadzone uszy. Niejednokrotnie zespołowi Crouzona towarzyszy zez rozbieżny lub wytrzeszcz gałek ocznych, który może doprowadzić do zaniku nerwu wzrokowego. Osoby z tą rzadką chorobą genetyczną mają nieprawidłowo wykształcone uzębienie oraz całą szczęka, tzw. gotyckie podniebienie oraz krótką górną wargę. U pacjentów z zespołem Crouzona występuje również hiperteloryzm, czyli ponad przeciętna odległość między parzystymi narządami np. oczami .
Diagnoza i leczenie
Większość objawów schorzenia widoczna jest gołym okiem. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania obrazowe oraz testy genetyczne, które nie pozostawiają wątpliwości.
Leczenie zespołu Crouzona uzależniona jest od stopnia i rodzaju zmian wywołanych chorobą. Najczęściej jednak wykonuje się zabieg usunięcia fragmentu kości czaszki, tak by rosnący jeszcze mózg dziecka miał wystarczająco dużo miejsca.
Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza
