Należy do grupy 30 chorób spichrzeniowych (odkładających się) charakteryzujących się zaburzeniem funkcji lizosomów (struktury komórkowe odpowiedzialne trawienie i magazynowanie substancji) polegającym na nieprawidłowym funkcjonowaniu enzymów trawiennych lub białek transportujących (białka przenoszące małe cząsteczki i jony). Niedobór bądź całkowity brak enzymu (glukocerebrozydu) odpowiedzialnego za rozkład substancji tłuszczowych w organizmie powoduje ich odkładanie w różnych organach. Choroba Gauchera nie leczona powoduje niewydolności wątroby, śledziony, uszkadza mózg i kości. Zdarza się, że prowadzi do całkowitego kalectwa. Choroba Gauchera jest dziedziczna.
Objawy
Do najczęściej występujących objawów zalicza się:
-powiększona wątroba i śledziona tzw. hiperspleno- i hepatomegalia, mogą zwiększyć swoją masę do kilku kilogramów (do 10 kg), powodując problemy z poruszaniem
-niedokrwistość i małopłytkowość, bardzo często wywołuje u chorego silne i trudne do zatrzymania krwotoki
-silne bóle kostne (osteoporoza)
-opóźniony wzrost
-podatność na wylewy podskórne
Choroba Gauchera może wystąpić w trzech wariantach: dorosłej, dziecięcej ostrej (mózgowej) oraz młodzieńczej. W pierwszej postaci poziom enzymu jest bardzo niski, ale wykrywalny. Na szkielecie pojawiają się guzy zniekształcające kości. Powiększają się węzły chłonne .
Forma dziecięca ostra charakteryzuje się całkowitym brakiem enzymu. Substancje tłuszczowe odkładają się w przestrzeni Virchowa - Robina (przestrzeń podpajęczynówkowa), zachodzą nieodwracalne zmiany w neuronach. Dodatkowo pojawiają się drgawki oraz zaburzenia ruchowe i percepcyjne.
W przypadku postaci młodzieńczej aktywność enzymu jest wyczuwalna. Z czasem jednak jest go coraz mniej. Skutkuje to zmianami kostnymi, powiększeniem węzłów chłonnych i odkładaniem się substancji tłuszczowych w mózgu i rdzeniu .
Diagnoza i leczenie
Wykrycie choroby Gauchera jest możliwe dzięki ocenie poziomu glukocerebrozydazy w leukocytach krwi lub w hodowlach fibroblastów skóry (komórki skóry właściwej produkujące np. kolagen) pobranej od pacjenta. Najskuteczniejsza metoda walki z chorobą Gauchera jest leczenie substytucyjne. Polega ono na podawaniu zmodyfikowanej glukocerebrozydazy. Pozwala ona zatrzymanie rozwoju choroby, a nawet cofnięcie jej objawów.
Czytaj także:
