Brak enzymu powoduje zaburzenia w rozwoju osłony melinowej, swoistej ochrony włókien nerwowych, co prowadzi do poważnych uszkodzeń układu nerwowego. Najczęściej diagnozowana jest u 4-6 miesięcznych niemowląt, zazwyczaj kończy się śmiercią w wieku ok. 2-3 lat.
Choroba Krabbego jest chorobą genetyczną, powodowaną przez gen recesywny. Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, wówczas ryzyko zachorowania dziecka znacznie wzrasta.
Choroba Krabbego - objawy
Objawy są różnorodne i nie muszą wszystkie występować. Mogą także różnić się intensywnością. Symptomy choroby to: wysokie temperatury bez konkretnej przyczyny, problemy z karmieniem, wymioty, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, sztywność kończyn, osłabienie mięśniowe, utrata wzroku i słuchu.
Choroba Krabbego - leczenie
Prowadzone jest tylko leczenie objawowe. Nie ma leczenia przyczynowego.
Zobacz także: Choroba Pompego Zespół Kawasaki Choroba prionowa
Rozszczepienie podniebienia Pląsawica Huntingtona Stwardnienie rozsiane
