Koronawirus
Choroby

Choroby genetyczne Choroby układu oddechowego Choroby psychiczne Choroby układu pokarmowego Choroby zakaźne Choroby układu krążenia Choroby metaboliczne Choroby weneryczne Choroby pasożytnicze Nowotwory
Odżywianie

Warzywa Owoce Grzyby Cukier Witaminy Suplementy Minerały Składniki odżywcze
Psychologia

Depresja Stres Fobie Lęk Nałogi Emocje Relaks Psychoterapia
Seks

Dobry seks Libido Antykoncepcja Pozycje seksualne Choroby intymne Zaburzenia seksualne
Sport i uroda

Ciało Twarz Włosy Dłonie Paznokcie Stopy Opalanie Kontuzje Zabiegi pielęgnacyjne
Forum
Quizy
Materiały PR
Popularne Badania
Badania kontrolne Pylenie Kleszcze Alergia Chirurgia Odporność Domowe sposoby Grzyby jadalne Kalkulatory Zdrowie kobiety Zdrowie mężczyzny Bakterie Specjalności lekarskie Choroby odzwierzęce
Anatomia Układ odpornościowy
Kręgosłup Stawy Skóra Układ oddechowy Układ nerwowy Kości Hormony Układ krwionośny Oczy Enzymy Układ moczowy Układ pokarmowy
Ból Leki przeciwbólowe
Ból brzucha Ból głowy Ból gardła Ból stawów Ból kręgosłupa Ból kolana Ból korzonków
Forum Depresja
Medycyna naturalna Stomatologia Borelioza Tarczyca
Porady Męczliwość
Ból w klatce Domowy syrop na kaszel Półpasiec Tachykardia Słodki posmak w ustach Pigułka gwałtu (GHB) Bulgotanie w brzuchu

Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)

kaole 15.10.2015 12:25

Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.

shutterstock

Dołącz do nas na Facebooku!
Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa) to jedna z tzw. chorób metabolicznych. Mutacja genetyczna sprawia, że organizm nie jest wstanie wytworzyć i zaspokoić zapotrzebowanie na jeden z enzymów, nazywany kinazą mewalonianową. Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa) należą, obok opóźnienia umysłowego, ataksja oraz nagłe wzrosty temperatury ciała. Pacjentom dokuczają ostre biegunki i wymioty. Skóra niejednokrotnie pokrywa się wysypką. Bardzo często dochodzi do powiększenia wątroby lub śledziony. Dziecko dotknięte chorobą zarówno intelektualnie, jak i fizycznie rozwija się nieprawidłowo.
Charakterystycznie wygląda twarz pacjenta. Chorzy mają wysokie i wąskie czoło, migdałowaty kształt oczu z lekko opadającymi powiekami, podobnie dzieje się z kącikami ust. Ich małżowiny są bardzo małe. Wszystkie te cechy składają się na tzw. cechy dysmorficzne.