Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)

Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.

Dołącz do nas na Facebooku!
Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa) to jedna z tzw. chorób metabolicznych. Mutacja genetyczna sprawia, że organizm nie jest wstanie wytworzyć i zaspokoić zapotrzebowanie na jeden z enzymów, nazywany kinazą mewalonianową. Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa) należą, obok opóźnienia umysłowego, ataksja oraz nagłe wzrosty temperatury ciała. Pacjentom dokuczają ostre biegunki i wymioty. Skóra niejednokrotnie pokrywa się wysypką. Bardzo często dochodzi do powiększenia wątroby lub śledziony. Dziecko dotknięte chorobą zarówno intelektualnie, jak i fizycznie rozwija się nieprawidłowo.
Charakterystycznie wygląda twarz pacjenta. Chorzy mają wysokie i wąskie czoło, migdałowaty kształt oczu z lekko opadającymi powiekami, podobnie dzieje się z kącikami ust. Ich małżowiny są bardzo małe. Wszystkie te cechy składają się na tzw. cechy dysmorficzne.