Choroba Kufsa to jedna z tzw. ceroidolipofuscynaz neuronalnych, czyli grupy schorzeń charakteryzujących się odkładaniem w organizmie ceroidu i lipofuscyny, pigmentów odpowiedzialnych m.in. za tworzenie się tzw. plam wątrobowych. Dodatkowo u osób z odmianą nazywaną chorobą Parry’ego obserwuje się nadmiar enzymów uczestniczących w syntezie niektórych estrów (pochodne alkoholi) oraz kwasów.
Choroba Kufsa - objawy
Nauka opisała zaledwie 40 przypadków zachorowań na tę chorobę. Mimo to wiadomo, że przebiegać na dwa sposoby i w zależności od typu daje różne objawy. U pacjentów z odmianą A pojawia się odporna na leczenie padaczka, otępienie, ataksja, zespół przed - i popiramidalny. W przypadku postaci B obserwuje się zmianę zachowania i osobowości chorego. Z każdym dniem chorzy stają się bardziej wyobcowani i otępiali, rozwija się dyzartria, czyli rodzaj zaburzenia mowy charakteryzującego się nieprawidłową artykulacją, mowa jest bełkotliwa, spowolniona lub znacznie przyśpieszona. Pojawia się także dyskineza twarzy oraz zespół móżdżkowy.
Choroba Kufsa - diagnoza i leczenie
Ponieważ choroba występuje bardzo rzadko jej rozpoznanie nie jest proste. Obok analizy objawów niezbędne jest wykonanie podstawowych badań laboratoryjnych (przede wszystkim morfologii) oraz obrazowych (tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego) w celu oceny i postępu zmian w układzie nerwowym.
Choroba Kufsa jest nieuleczalna, jedyne co medycyna może zaproponować to leczenie objawowe polegające głównie na podawaniu leków przeciwpadaczkowych pozwalających zmniejszyć liczbę ataków drgawek.
