Choroba Kufsa to jedna z tzw. ceroidolipofuscynaz neuronalnych, czyli grupy schorzeń charakteryzujących się odkładaniem w organizmie ceroidu i lipofuscyny, pigmentów odpowiedzialnych m.in. za tworzenie się tzw. plam wątrobowych. Dodatkowo u osób z odmianą nazywaną chorobą Parry’ego obserwuje się nadmiar enzymów uczestniczących w syntezie niektórych estrów (pochodne alkoholi) oraz kwasów.
Nauka opisała zaledwie 40 przypadków zachorowań na tę chorobę. Mimo to wiadomo, że przebiegać na dwa sposoby i w zależności od typu daje różne objawy. U pacjentów z odmianą A pojawia się odporna na leczenie padaczka, otępienie, ataksja, zespół przed - i popiramidalny. W przypadku postaci B obserwuje się zmianę zachowania i osobowości chorego. Z każdym dniem chorzy stają się bardziej wyobcowani i otępiali, rozwija się dyzartria, czyli rodzaj zaburzenia mowy charakteryzującego się nieprawidłową artykulacją, mowa jest bełkotliwa, spowolniona lub znacznie przyśpieszona. Pojawia się także dyskineza twarzy oraz zespół móżdżkowy.
Ponieważ choroba występuje bardzo rzadko jej rozpoznanie nie jest proste. Obok analizy objawów niezbędne jest wykonanie podstawowych badań laboratoryjnych (przede wszystkim morfologii) oraz obrazowych (tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego) w celu oceny i postępu zmian w układzie nerwowym.
Choroba Kufsa jest nieuleczalna, jedyne co medycyna może zaproponować to leczenie objawowe polegające głównie na podawaniu leków przeciwpadaczkowych pozwalających zmniejszyć liczbę ataków drgawek.