Kwas homogentyzynowy to jeden produktów powstałych w procesie rozkładu dwóch typów białek - tyrozyny i fenyloalaniny. Wada genetyczna sprawia, że organizm nie wytwarza enzymu dzięki może zostać on zneutralizowany i bezpiecznie usunięty. Jego obecność obserwuje się przede wszystkim w osoczu krwi i płynie pozakomórkowym, jednocześnie niekorzystnie odbija się na tkance łącznej, układ kostny a w szczególności na chrząstkę.
Alkaptonuria (ochronoza, AKU) - objawy
Przebieg alkaptonurii może być bardzo różny. Czasem zdarza się, że już u bardzo małych dzieci obserwuje się zmienioną, znacznie ciemniejszą, barwę moczu. U niektórych pacjentów mimo postępu schorzenia, przez bardzo długi czas nie występuje żadne dolegliwości.
W przypadku dorosłych przełomowa okazuje się trzecia oraz czwarta dekada życia. Nieprawidłowości zaczynają pojawiać się przede wszystkim w obrębie dużych i najbardziej obciążonych stawów. Postępujący stan zwyrodnieniowy wywołuje nieprzyjemny ból, znacznie ogranicza zakres ruchów oraz jego funkcje. Niejednokrotnie dochodzi do wysięku i deformacji stawu.
Zmiany chorobowe pojawiają się także w układzie krwionośnym. W tętnicach wieńcowych tworzą się zwapnienia, uszkodzona zostaje także zastawka aortalna. Złogi widoczne są również w nerkach.
Ponieważ największe uszkodzenia widoczne są w obrębie chrząstek, widoczne gołym okiem stają się zmiany w małżowinie usznej. staje się przebarwiona oraz znacznie sztywniejsza. Czasem uszkodzenia kosteczek słuchowych prowadzą do niedosłuchu. Obserwuje się także tzw. objaw Oslena, czyli zmiana wielkości i koloru twardówki.
Jednym z bardziej typowych objawów dla alkaptonurii jest ochronoza. To rodzaj zaburzenia prowadzącego do odkładania się jednego ze składników kwasu homogentyzynowego w tkankach ciała. Obecność barwnika nadaje zajętym obszarom charakterystyczny żółto - brązowy kolor.
Alkaptonuria (ochronoza, AKU) - diagnoza
Wstępne rozpoznanie można postawić w oparciu o wywiad oraz analizę objawów. Dodatkowo pobiera się od pacjenta próbkę moczu, jeśli w przeciągu godzinny zmieni on swoją barwę na ciemnobrązową zazwyczaj nie ma już wątpliwości. Ostateczne potwierdzenie daje badanie próbki pod kątem obecności szkodliwego kwasu. Aby ocenić rodzaj zmian w stawach zleca się badania obrazowe tj. RTG bądź tomografię komputerową.
Alkaptonuria (ochronoza, AKU) - leczenie
Alkaptonuria jest chorobą nieuleczalną. Jedyne co zaleca się pacjentom to znaczne ograniczenie spożycia białka, w którego procesie rozkładu powstaje kwas. Niestety jest to wyjątkowo trudne, gdyż zaliczane jest do aminokwasów niezbędnych człowiekowi do życia (dzienne zapotrzebowanie to ok. 2gramów). Terapie uzupełnia się dużą ilością witaminy C.
Alternatywną metodą walki ze alkaptonurią jest przyjmowanie nityzynonu, który obniża stężenie kwasu o blisko 70proc. jednak skutki jego długofalowego przyjmowania i ewentualne skutki uboczne mogące wystąpić u pacjentów z alkaptonurią nie zostało dokładnie przebadane i poznane.
