Choroba cienkich błon podstawnych polega na nadmiernym zmniejszeniu grubości błony podstawnej naczyń włosowatych, które wchodzą w skład kłębuszków nerkowych. W przebiegu choroby nie dochodzi jednak do zmian w budowie nerek ani zmian histologicznych w obrębie nerek.
TBMD jest schorzeniem bardzo rzadkim, stwierdza się je u mniej niż 1 proc. populacji. Jest to choroba o podłożu genetycznym. Jeżeli choroba występuje u rodzica, jest dziedziczona na dziecko w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że jeżeli jedno z rodziców jest chore, istnieje 50-procentowe ryzyko tego, że dziecko również będzie chore. Oprócz postaci choroby, która jest dziedziczona autosomalnie dominująco, rozróżnia się jej formę, która związana jest z mutacją zachodzącą w okresie zarodkowym.
TBMD – objawy
Zwykle choroba nie daje żadnych objawów, które pozwoliłyby na jednoznaczne postawienie diagnozy. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby cienkich błon podstawnych jest krwiomocz, czyli obecność krwi w moczu. Często stwierdza się również białkomocz, czyli obecność białka w moczu. Zwykle nie obserwuje się żadnych innych objawów, które występują jedynie w przebiegu TBMD. Czasami u pacjentów stwierdza się objawy związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem nerek. Są to takie objawy jak:
Diagnostykę TBMD rozpoczyna się od dokładnego wywiadu lekarskiego. Pacjent powinien powiedzieć specjaliście o wszystkich obserwowanych objawach, przyjmowanych lekach, a także chorobach występujących w rodzinie. Jeżeli choroba cienkich błon podstawnych występowała u jakichkolwiek krewnych, należy poinformować o tym specjalistę. Zazwyczaj pacjentowi poleca się wykonanie badania krwi oraz moczu, a w wynikach poszukuje się czynników, które mogą świadczyć o nieprawidłowym funkcjonowaniu nerek. Najbardziej istotne jest oznaczenie ilości krwi oraz białka w moczu.
W wynikach badania krwi zwraca się uwagę przede wszystkim na stężenie kreatyniny w surowicy, które pozwala na wyznaczenie współczynnika filtracji kłębuszkowej (GFR). Współczynnik ten świadczy o tym, w jakim stopniu nerki filtrują zbędne substancje z krwi. Jeżeli po wykonaniu podstawowych badań istnieje podejrzenie TBMD, wykonuje się biopsję, która ma na celu potwierdzenie lub zaprzeczenie diagnozie. Wykonanie biopsji materiału pobranego z nerek umożliwia badanie materiału pod mikroskopem elektronowym i wykrycie charakterystycznych zmian, jakie zachodzą w ścianach naczyń krwionośnych kłębuszków nerkowych. Diagnostyka ma na celu przede wszystkim odróżnienie choroby cienkich błon podstawnych od innych chorób nerek, które mogą stanowić poważne zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta.
TBMD – leczenie
Rokowania w przypadku choroby cienkich błon podstawnych są zwykle dobre, ponieważ w większości przypadków choroba ma łagodny przebieg. Zazwyczaj choroba nie uniemożliwia normalnego funkcjonowania i nie wiąże się z wysokim ryzykiem wystąpienia powikłań, w związku z czym nie ma konieczności jej leczenia. Wskazane jest jednak regularne przeprowadzanie badań kontrolnych. Czasami jednak, jeżeli choroba ma ostry przebieg i prowadzi do powikłań konieczne jest wdrożenie leczenia. Do tej pory nie opracowano jednak metody leczenia, która ukierunkowana jest na leczenie TBMD.
Zwykle w przypadku tego schorzenia wykorzystuje się metody leczenia, które stosowane są w leczeniu przewlekłej choroby nerek. Dodatkowo, wdraża się leczenie objawowe, czyli stosuje się leki wpływające na obniżenie ciśnienia krwi oraz redukujące ilość białka w moczu. U pacjentów, u których choroba wywołuje silne obrzęki stosowane są leki moczopędne, które zapobiegają nadmiernemu gromadzeniu się wody w organizmie i powstawaniu obrzęków. W celu zapobiegania obrzękom ważna jest również odpowiednia dieta, a w szczególności ograniczenie ilości spożywanej soli. Ograniczenie soli wspiera również walkę z nadciśnieniem. W nielicznych przypadkach, jeśli schorzenie prowadzi do niewydolności nerek, konieczne mogą się okazać dializy lub przeszczep nerki.
