choroby genetyczne

Nieprawidłowy rytm serca i częstoskurcz komorowy to najbardziej charakterystyczne objawy choroby Brugadów. Szacuje się, że to uwarunkowane genetycznie i dziedziczone schorzenie dotyka 5 osób na każde 10 tysięcy. Bez odpowiedniego leczenia może...

• arytmia
• choroby genetyczne
• choroby serca
• serce

Oddychanie to jeden z najbardziej nieświadomych procesów zachodzących w ludzkim organizmie. U pewnej niewielkiej grupie osób, ten mechanizm nie przebiega prawidłowo, a chorzy muszą cały czas pamiętać by wziąć oddech.

• choroby genetyczne
• oddychanie
• zespół bezdechu śródsennego

Trombocyty to składnik krwi, który w największym stopniu odpowiada za tamowanie krwawienia. Proces ten nie może się jednak odbywać bez tzw. czynnika krzepnięcia, czyli białka pozwalającego na „sklejanie się” płytek krwi. To właśnie jego brak...

• choroba von willebranda
• choroby genetyczne
• choroby krwi
• krew
• krzepliwość krwi

Cholesterol jest niezbędny do przeprowadzenia syntezy niektórych witamin oraz hormonów. Dzięki niemu ludzki mózg, a także cały układ nerwowy mogą prawidłowo funkcjonować. Mimo że częściej mówi się o jego nadmiarze i poważnych konsekwencjach dla...

• cholesterol
• choroby genetyczne
• hdl

Czym jest choroba SMA? U pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni przyczyną zmian jest wada genetyczna. Dowiedz się, jakie są objawy SMA.

• choroby genetyczne
• mięśnie
• rdzeń kręgowy
• układ nerwowy

Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna dotykająca głównie mężczyzn między 30 a 60 rokiem życia. Schorzenie rozwija się bardzo powoli i prowadzi do całkowitego zaniku mięśni. Ogromna część pacjentów w terminalnym stadium nie...

• choroba kennedy'ego
• choroby genetyczne
• mięśnie
• zanik mięśni

Płacz, przypominający bardziej miauczenie kota niż kwilenie niemowlaka, brak odruchu ssania czy kłopoty z oddychaniem - to niektóre, choć najbardziej charakterystyczne, objawy schorzenia nazywanego chorobą kociego krzyku. Szacuje się, że ta grupa...

• choroby genetyczne
• chromosomy
• genetyka
• mięśnie
• układ kostny

Choroby metaboliczne mogą mieć bardzo różne podłoże. W przypadku abetalipoproteinemii, nazywanej także zespołem Bassena-Kornzweiga, winę za nieprawidłowości w obrębie układu metabolicznego ponosi wada genetyczna. Organizm przestaje wytwarzać...

• cholesterol
• choroby genetyczne
• choroby metaboliczne
• metabolizm
• wątroba

Niepłodność u mężczyzn może wystąpić z wielu przyczyn. Jednak niezależnie od wywołującego ją czynnika najbardziej charakterystycznym i jednoznacznym objawem schorzenia jest azoospermia, czyli całkowity brak plemników w ejakulacie, czyli spermie.

• choroby genetyczne
• niepłodność
• sperma

Mutacja genetyczna decydująca o tej specyficznej skazie krwotocznej wywołuje szereg trudnych do opanowania krwotoków. Schorzenie choć znane medycynie od końca lat 40. minionego wieku, nadal pozostaje wielką tajemnicą. Do tej pory nie udało się...

• choroby genetyczne
• choroby krwi
• krew
• plt
• płytki krwi