Choroba kociego krzyku (zespół cri du chat)

Płacz, przypominający bardziej miauczenie kota niż kwilenie niemowlaka, brak odruchu ssania czy kłopoty z oddychaniem - to niektóre, choć najbardziej charakterystyczne, objawy schorzenia nazywanego chorobą kociego krzyku. Szacuje się, że ta grupa uwarunkowanych genetycznie zmian, dotyka jedno dziecko na 35-50 tysięcy.

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Za bezpośrednią przyczynę rozwoju choroby kociego krzyku uznaje się znaczne skrócenie lub całkowity brak krótkiego ramienia chromosomu 5. To w jego obrębie znajdują się m.in. białka decydujące i wpływające na rozwój oraz budowę mózgu, a także telomerazę. Enzym ten ma szczególne znaczenie przy odbudowie i wypełnianiu niektórych ubytków w łańcuchu DNA. Mimo że schorzenie ma podłoże genetyczne wcale nie musi być dziedziczone. Zdaniem badaczy u ponad 80 proc. pacjentów mutacja pojawia samoistnie i z nieznanych przyczyn.

Zespół kociego krzyku - objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem jest wysoki ton płaczu (przypominający miauczenie kota, zazwyczaj ustępuje ok. 1 roku życia), spowodowany nieprawidłową budową krtani. Tuż po urodzeniu dzieci mają bardzo niską masę ciała, a brak odruchu ssania znacznie utrudnia nie tylko karmienie, ale i uzyskanie bezpiecznej wagi.

Ogromna część małych pacjentów ma problemy z oddychaniem, które w skrajnych przypadkach przyczyniają się do śmierci dziecka. Podobnie dzieje się w przypadku wrodzonych wad serca, które rozpoznawane są bardzo często u pacjentów z zespołem cri du chat. Dodatkowo obserwuje się spadek napięcia mięśniowego, małogłowie, asymetryczną twarz, małą żuchwę, nisko ułożone małżowiny, szeroko rozstawione oczy oraz tzw. zmarszczkę nakątną (pionowy fałd skóry pokrywający przynosowe kąty oka).

Palce dzieci są krótsze, czasem także ich liczba jest nieprawidłowa. Zmiany dotykają również układ kostny prowadząc m.in. do koślawości kolan.
Starsze dzieci znacznie wolniej się rozwijają, mają zaburzone funkcje poznawcze. Ogromna grupa pacjentów nigdy nie zaczyna mówić. Widoczne są wady zgryzu, dokuczają im nawracające infekcje górnych dróg oddechowych i ucha środkowego.

Bardzo wcześnie zaczynają siwieć. Z wiekiem stają się wyczulone na dźwięki, bardziej impulsywne, a niekiedy wręcz agresywne.
Intelektualny i emocjonalny rozwój osoby z chorobą kociego krzyku zatrzymuje się na poziomie 12-14 letniego dziecka. Postępujące napięcie mięśni wyostrza rysy twarzy, niejednokrotnie mają skoliozę i poważne zmiany w uzębieniu.

Zespół kociego krzyku - diagnoza

Niektóre zmiany mogą być widoczne już w badaniu USG. Jednak, aby w pełni ocenić ich charakter i skalę konieczna jest dodatkowa diagnostyka. W tym przypadku najskuteczniejszą formą są badania cytogenetyczne. Przeznaczony do badań materiał pobiera się poprzez przebicie powłok skórnych. Pobrany płyn zawiera złuszczony naskórek płodu, na jego podstawie ocenia się liczbę oraz jakość chromosomów. Inną metodą jest biopsja kosmówki. Ponieważ każda z tych metod w niewielkim stopniu może przyczynić się poronienia stosuje się tzw. metodę Sangera, polega ona, w dużym uproszczeniu na „wyhodowaniu” materiału DNA z wykorzystaniem technik typowych dla in vitro.
W przypadku dzieci, które już się urodziły materiał do badania stanowi krew obwodowa.

Zespół kociego krzyku - leczenie

Niestety medycyna nie zna sposobu skutecznego sposobu na wyleczenie. Zdarza się, że już w pierwszych miesiącach życia konieczna jest interwencja chirurga np. w przypadku stwierdzonych wrodzonych wad serca.

Niezbędna jest także ciągła pomoc logopedy, fizjoterapeuty, a także stomatologa. Ze względu na znaczne osłabienie mięśni duża część pacjentów potrzebuje urządzeń pozwalającym na w miarę sprawne poruszanie się, a przede wszystkim odpowiednio dostosowanego do ich możliwości potrzeb najbliższego otoczenia.

Czytaj takze:

Badania genetyczne

Makrocefalia

Idiopatyczne włóknienie płuc

Zapalenie krtani u dziecka - interwencja lekarza konieczna

Zespół Alagille'a