Choroba tangierska

Cholesterol jest niezbędny do przeprowadzenia syntezy niektórych witamin oraz hormonów. Dzięki niemu ludzki mózg, a także cały układ nerwowy mogą prawidłowo funkcjonować. Mimo że częściej mówi się o jego nadmiarze i poważnych konsekwencjach dla zdrowia, to zbyt niskiego poziomu cholesterolu również nie należy lekceważyć.

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Choroba tangierska, nazywana także chorobą wysp Tangier lub rodzinnym niedoborem HDL to uwarunkowana genetycznie i dziedziczone schorzenie charakteryzujące zbyt niską wartością cholesterolu we krwi. Mutacja genetyczna powstaje w obrębie genu odpowiedzialnego za regulację i transport HDL.

Schorzenie rozpoznawane jest niezwykle rzadko, do tej pory odnotowano zaledwie kilkadziesiąt przypadków.

Choroba tangierska - objawy

U pacjentów z chorobą tangierską obserwuje się nieznacznie podwyższony poziom trójglicerydów we krwi, cierpią także z powodu neuropatii. Obserwuje się powiększenie wątroby, śledziony oraz węzłów chłonnych. Migdałki niejednokrotnie pokrywa pomarańczowy osad, rogówka staje się zmętniała, a wokół powiek rozwijają się tzw. żółtaki (kępki żółte), czyli grudkowe zmiany spowodowane odkładaniem się cholesterolu pod skórą.

Choroba tangierska sprzyja bardzo wczesnemu rozwojowi miażdżycy. Osoby z chorobą tangierską znacznie częściej narażone są na rozwój choroby niedokrwiennej serca.

Choroba tangierska - diagnoza i leczenie

Obok analizy objawów klinicznych schorzenie można potwierdzić wykonując serię podstawowych badań laboratoryjnych. Dalsze postępowanie zależy od stanu pacjenta. Zazwyczaj wartość HDL udaje się wyregulować odpowiednią dietą oraz terapią farmakologiczną.

Czytaj także:

Walczymy z cholesterolem: zmiana diety to za mało

Olej sojowy - na "zły" cholesterol i problemy skórne

Cholesterol

Lecz się dietą - odpowiednie menu pomaga zwalczyć wiele dolegliwości

Sterole - naturalny pogromca cholesterolu