Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, nazywany także klątwą Ondyny zawdzięcza swoją nazwę jednej z nordyckich legend. Upokorzona zdradą kochanka boginka ukarała go odbierając zdolność swobodnego oddychania.
Dziś wiadomo, że za chorobę odpowiada mutacja genetyczna. To właśnie ona sprawia, że ten całkowicie bezwiedny proces wymaga nieustannej i bardzo dużej uważności. Szacuje się, że ze schorzeniem żyje niewiele ponad 300 pacjentów.
Klątwa Ondyny - objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest niewydolność oddechowa oraz towarzyszące jej bezdechy śródsenne. Nasilanie się objawów nocą znacznie utrudnia zasypianie i niejednokrotnie stanowi przyczynę śmierci chorego. Dodatkowo pacjenci mają znacznie przyśpieszony oddech, duszności. Dokuczają im ciągle powracające infekcje górnych dróg oddechowych. Nieustannie są osłabieni, bardzo szybko się męczą, mają bóle głowy oraz kłopoty z koncentracją.
U pewnej grupy pacjentów zmiany widoczne są także w obrębie serca (m.in. arytmia) oraz układu pokarmowego, przede wszystkim w żołądku (to konsekwencja zaburzeń powstałych w strukturach odpowiedzialnych z przełykanie).
Niekiedy klątwa Ondyny współistnieje z nerwiakiem zarodkowym czy chorobą Hirschsprunga (ich równoczesne wystąpienie nazywane jest w medycynie zespołem Haddada).
Warto pamiętać, że typowe dla choroby dolegliwości nasilają się wraz ze spożyciem alkoholu.
Klątwa Ondyny - diagnoza i leczenie
Obok wywiadu i analizy objawów podstawą rozpoznania jest eliminowanie kolejnych schorzeń mogących dawać podobne dolegliwości. Konieczne jest przede wszystkim wykluczenie chorób serca, płuc, infekcji czy zmian nerwowo-mięśniowych.
Jedyną metodą walki z chorobą jest wspomaganie (nieinwazyjnie) procesu wentylacja w czasie snu. Aby dodatkowo usprawnić aparat oddechowy wykonuje się tracheotomię, czyli nacięcie tchawicy. Umieszcza się w niej wielką rurkę ułatwiającą oddychanie i za jej pośrednictwem uzupełnianie tlenu.
Czytaj także:
Choroba kociego krzyku (zespół cri du chat)
