Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Aby wada genetyczna mogła się uaktywnić dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców. Zespół Bernarda-Souliera charakteryzuje się występowaniem małej ilości płytek krwi (PLT) , jednak są one znacznie większe od tych pojawiających się u zdrowej osoby. Pod wpływem mutacji organizm nie wytwarza jednego z białek uczestniczącego w procesie krzepnięcia krwi. Czasem pierwsze niepokojące zmiany objawiają się pod postacią skazy krwotocznej skórno-śluzówkowej już u bardzo małych dzieci. Najczęściej jednak o poważnych problemach z krzepnięciem dowiadujemy się przez przypadek.
Typowym objawem zespołu Bernarda-Souliera są trudne do opanowania krwawienia, najczęściej z błon śluzowych jamy ustnej (np. z dziąseł), nosa. U chorych dużo częściej obserwuje się również podskórne krwotoki, czyli siniaki. Znacznie rzadziej dochodzi do krwawień z przewodu pokarmowego. Takim krwawieniom towarzyszą wymioty z domieszką krwi, w stolcu pojawia się krew a panie skarżą się na długie i bardzo bolesne miesiączki.
Ponieważ schorzenie bywa dziedziczone konieczne jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu i ewentualne przejrzenie dokumentacji medycznej najbliżej rodziny. Następnie zleca się badania krwi pod kątem krzepliwości. Jeśli zgromadzona próbka "zastyga" dłużej niż 20 minut, gdy przyjęta norma waha się od 2 do 10 minut można podejrzewać zespół Bernarda-Souliera. Przed postawieniem ostatecznej diagnozy należy wykluczyć dającą bardzo podobne objawy, ale leczoną zupełnie inaczej, hemofilię. Więcej o chorobie i metodach jej leczenia przeczytasz tutaj .
Mimo że medycyna nie zna jeszcze sposobu leczenia to udaje się ustabilizować jej przebieg. Przy krwotokach zewnętrznych sięga się po leczenie miejscowe. Czasem stosuje się przetaczanie płytek krwi. W przypadku pań dolegliwości okołomiesiączkowe reguluje się lekami hormonalnymi.
Pacjenci z zespołem Bernarda-Souliera powinni wystrzegać się sytuacji oraz sportów (głównie tych kontaktowych), które zwiększają ryzyko wystąpienia urazu, a co za tym idzie krwotoku. Szczególną uwagę muszą zwracać na przyjmowane leki, aby nie wpływały na proces krzepnięcia krwi.