Hemofilia to choroba spowodowana nieprawidłową krzepliwością krwi. Schorzenie zazwyczaj jest dziedziczone, dlatego też pierwsze objawy choroby pojawiają się bardzo wcześnie. U małych dzieci daje się zauważyć podskórne wylewy krwi w obrębie stawów kolanowych oraz łokciowych. Bardzo często - zwłaszcza u starszych pacjentów - gromadzenie się krwi wokół stawów sprawia, że stają się mocno opuchnięte i bolą. Chorzy mają spore problemy z poruszaniem się i wykonywaniem codziennych czynności. Czasem zdarza się, że powtarzające się wylewy prowadzą do trwałego uszkodzenia kończyn. Szczególnie niebezpieczne są te w obrębie rdzenia kręgowego, mózgu czy większych nerwów.
Delikatne uderzenie kończy się pojawieniem siniaka na skórze, a nawet drobne skaleczenie długo krwawi i nie chce się goić.
Jednym z objawów choroby mogą być także częste krwotoki z nosa. U chorych obserwuje się także niedokrwistość, a stolce stają się bardzo ciemne.
Za prawidłową krzepliwość krwi odpowiadają tzw. czynniki krzepnięcia krwi. Ich poziom u zdrowej osoby powinien wahać od 50-150 proc. W przypadku osób z hemofilią, z jakiegoś powodu, tych substancji brakuje lub organizm nie wytwarza ich wcale. Jeśli choroba ma postać łagodną to stężenie wynosi od 5-30 proc., przy umiarkowanej jest ich od 1-5 proc., w przypadku ciężkiej hemofilii w osoczu krwi znajduje się zaledwie 1 proc. czynników odpowiedzialnych za prawidłową krzepliwość krwi. Wszystkich czynników jest kilkanaście i w zależności od tego, którego ich z nich brakuje wyróżnia się trzy typy hemofilii - A, B oraz C.
Za rozwój tego typu hemofilii odpowiada niedobór globuliny przeciwhemofilowej (globulina przeciwkrwawiączkowa, czynnik VIII krzepnięcia krwi). Choroba diagnozowana jest przede wszystkim u mężczyzn. Do najbardziej charakterystycznych objawów hemofilii typu A są:
Jeśli dojdzie do do krwotoku konieczne jest założenie opatrunku uciskowego, unieruchomienie danej części ciała i przewiezienie chorego do szpitala, a następnie podanie brakującego czynnika krzepnięcia.
U osób z tym rodzajem hemofilii obserwuje się całkowity brak osoczowego czynnika krzepnięcia, tzw. czynnika Christmasa (czynnik IX krzepnięcia krwi). Choroba ma podłoże genetyczne i zazwyczaj jest dziedziczona (statystyki pokazują, że pojawia się aż osiem razy rzadziej niż hemofilia typu A). jej leczenie jest analogiczne do tego stosowanego u pacjentów z hemofilia typu A.
Hemofilia typu A oraz B mają związek z mutacją chromosomu X, tym samym występują przede wszystkim u mężczyzn oraz kobiet, które posiadają dwa wadliwe allele. Jeśli pacjentka posiada tylko jeden, staje się jedynie nosicielką i może go przekazać potomstwu. W takich przypadkach prawdopodobieństwo, że syn kobiety, która jest nosicielką wadliwej mutacji, zachoruje na hemofilię wynosi ok. 50 proc.
Ten rodzaj hemofilii rozpoznawany jest niezwykle rzadko i ma związek z niedoborem XI czynnika krzepnięcia krwi (tzw. czynnika Rosenthala). Jest dziedziczona.
Czasem hemofilia jest objawem objawem innych chorób, np. tych wynikających z autoagresji oraz niektórych nowotworów. Może się zdarzyć, że nieprawidłową krzepliwość krwi spowodują przyjmowane leki.
Objawy, które towarzyszą hemofilii są na tyle charakterystyczne, że postawienie prawidłowej diagnozy nie jest trudne. Jednak dla absolutnej pewności konieczne jest wykonanie badań krzepnięcia krwi i na ich podstawie określa się schemat leczenia.
Podstawą leczenia hemofilii jest uzupełnienie brakującego czynnika krzepliwości krwi. Zazwyczaj chorzy przyjmują go dwa - trzy razy w tygodniu. W niektórych przypadkach konieczne jest także przetoczenie krwi. U niektórych pacjentów z hemofilią typu A stosuje się leczenie wazopresyną. To tzw. hormon peptydowy (białkowy) wytwarzany przez przysadkę mózgową. Obok regulacji pracy nerek hormon wzmacnia wydzielanie czynnika VIII ze śródbłonka naczyń. Trzeba sobie jednak zdawać sprawę, że taka forma leczenia nie jest możliwa na dłuższą metę. U ogromnej grupy pacjentów po 3-4 dniach stosowania obserwuje się tzw. tachyfilaksję. Oznacza to, że konieczne jest podawanie coraz większych dawek leku, aby farmaceutyk zadziałał i wywołał oczekiwany efekt.