Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Mutacja genetyczna odpowiedzialna za rozwój schorzenia sprawia, że krwinki chorego zamiast okrągłego przybierają kształt sierpu, stąd nazwa schorzenia. Erytrocyty chorego są znacznie słabsze, w efekcie czego wcześniej obumierają oraz jest ich znacznie mniej niż u zdrowej osoby. Co gorsza uszkodzone krwinki mogą zatykać naczynia krwionośne prowadząc do uszkodzenia narządów wewnętrznych.
W przypadku dzieci, które otrzymały wadliwy gen tylko od jednego z rodziców obserwuje się nie tylko brak charakterystycznych dla anemii objawów, ale i wysoką odporność na malarię .
Objawy
Anemia sierpowata zazwyczaj rozwija się już w pierwszym roku życia dziecka. Najczęściej towarzyszą jej bóle brzucha, zakażenie pneumokokami , gorączka, opuchlizna dłoni oraz stóp. Czasem dochodzi do uszkodzenia organów wewnętrznych. Zmiany pojawiające się u starszych pacjentów zazwyczaj łączone są z klasyczną anemią. Większość z nich uskarża się na zmęczenie, ból bez wyraźnej przyczyny, zapalenie stawów w palcach u nóg i rąk. Zdarza się, że chorzy na anemię sierpowatą mają częste infekcje bakteryjne, owrzodzenia na nogach. Schorzenia niejednokrotnie prowadzi do martwicy kości oraz uszkodzeń w obrębie płuc, serca, a także narządu wzroku.
Diagnoza i leczenie
Anemię sierpowatą rozpoznaje się w oparciu o badania krwi (nieprawidłowy kształt krwinek jest bardzo dobrze widoczny pod mikroskopem i zazwyczaj nie pozostawia żadnych wątpliwości) oraz analizę objawów.
Medycyna nie zna przyczyny rozwoju schorzenia dlatego też jej całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Jedyną formą terapii jest łagodzenie występujących dolegliwości.
