choroby metaboliczne

Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny - to rzadkie schorzenie metaboliczne, spowodowane wadą genetyczą. W efekcie której, niedobór jednego z enzymów poważnie uszkadza ośrodkowy układ nerwowy dziecka. To prowadzi do m.in. upośledzenia...

• choroby metaboliczne
• metabolizm

Ta szczególna forma padaczki dotyka przede wszystkim ludy północy, głównie mieszkańców Skandynawii. Daje o sobie znać już we wczesnym niemowlęctwie. O jej rozwoju decyduje mutacja genetyczna, która jest dziedziczona.

• choroby metaboliczne
• ośrodkowy układ nerwowy
• padaczka
• układ nerwowy

Zespół Fanconiego-Bickela - to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do zalegania glikogenu, głównie w wątrobie. Mimo że znana jest medycynie od połowy minionego wieku, to nadal nie ma skutecznego sposobu jej leczenia.

• choroby metaboliczne
• glikogen
• wątroba

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych - to rzadka choroba metaboliczna, określana również jako deficyt LCHAD. Rozpoznawana jest przede wszystkim u bardzo małych dzieci. Dzięki odpowiedniej diecie i...

• choroby metaboliczne
• metabolizm
• układ nerwowy

Niedobór kofaktora molibdenowego - to bardzo rzadka choroba genetyczna, która daje o sobie znać już pierwszych godzinach życia dziecka. Towarzyszące jej zmiany w organizmie są na tyle poważne i rozległe, że większość pacjentów umiera w kilka...

• choroby metaboliczne
• metabolizm
• mózg
• układ nerwowy

Zespół Morquio - to schorzenie o podłożu metabolicznym, genetycznie dziedziczone przez kolejne pokolenia. Choroba zaliczana jest do tzw. mukopolisacharydoz (MPS), charakteryzujących się nieprawidłowym rozkładem polisacharydów.

• choroby metaboliczne
• karłowatość
• kręgosłup
• układ kostny

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej jest chorobą genetyczną. Cholesterol to jeden z ważniejszych tłuszczów w ludzkim organizmie. Uczestniczy między innymi w procesie syntezy witaminy D3 oraz niektórych hormonów, jak...

• cholesterol
• choroby metaboliczne
• metabolizm

Choroby spichrzeniowe glikogenu to schorzenia o podłożu metabolicznym spowodowane wadą genetyczną. Prowadzi ona do niedoboru lub całkowitego braku jednego z enzymów kluczowych dla przemian glikogenu . Choroby spichrzeniowe, nazywane także...

• choroby metaboliczne
• glikogen
• mięśnie
• nerki
• wątroba

To wyjątkowo rzadka grupa cukrzyc. U podstaw każdej z nich leży mutacja genetyczna i najczęściej dotyka osoby młode oraz szczupłe, czyli odbiegające od utartego wyobrażenia o diabetyku. Zazwyczaj przebiegają łagodnie, a pacjenci zobligowani są...

• aktywność fizyczna
• choroby metaboliczne
• cukrzyca
• dieta

Glomerulopatia lipoproteinowa to niezwykle rzadko rozpoznawana specyficzna choroba nerek. Jest to wada genetyczna wywołująca nieprawidłowy rozkład lipoprotein, których nadmiar odkłada się i uszkadza kłębuszki nerkowe. Schorzenie odkryto pod koniec...

• choroby metaboliczne
• nerki