choroby metaboliczne

Zespół Morquio - to schorzenie o podłożu metabolicznym, genetycznie dziedziczone przez kolejne pokolenia. Choroba zaliczana jest do tzw. mukopolisacharydoz (MPS), charakteryzujących się nieprawidłowym rozkładem polisacharydów.

• choroby metaboliczne
• karłowatość
• kręgosłup
• układ kostny

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej jest chorobą genetyczną. Cholesterol to jeden z ważniejszych tłuszczów w ludzkim organizmie. Uczestniczy między innymi w procesie syntezy witaminy D3 oraz niektórych hormonów, jak...

• cholesterol
• choroby metaboliczne
• metabolizm

Choroby spichrzeniowe glikogenu to schorzenia o podłożu metabolicznym spowodowane wadą genetyczną. Prowadzi ona do niedoboru lub całkowitego braku jednego z enzymów kluczowych dla przemian glikogenu . Choroby spichrzeniowe, nazywane także...

• choroby metaboliczne
• glikogen
• mięśnie
• nerki
• wątroba

To wyjątkowo rzadka grupa cukrzyc. U podstaw każdej z nich leży mutacja genetyczna i najczęściej dotyka osoby młode oraz szczupłe, czyli odbiegające od utartego wyobrażenia o diabetyku. Zazwyczaj przebiegają łagodnie, a pacjenci zobligowani są...

• aktywność fizyczna
• choroby metaboliczne
• cukrzyca
• dieta

Glomerulopatia lipoproteinowa to niezwykle rzadko rozpoznawana specyficzna choroba nerek. Jest to wada genetyczna wywołująca nieprawidłowy rozkład lipoprotein, których nadmiar odkłada się i uszkadza kłębuszki nerkowe. Schorzenie odkryto pod koniec...

• choroby metaboliczne
• nerki

Choroby spichrzeniowe mają podłoże genetyczne i rozpoznawane są niezwykle rzadko. Do najczęściej występujących, a tym samym najlepiej poznanych należy m.in. choroba von Gierkego, nazywana także glikogenozą typu Ia.

• choroby metaboliczne
• enzymy
• wątroba

Choroba Taya-Sachsa to rzadka choroba genetyczna, nazywana także niedołęstwem umysłowym rodzinnym ze ślepotą, rozpoznawana jest przede wszystkim u bardzo małych dzieci. Postęp zmian i rozwój schorzenia jest na tyle gwałtowny, że większość pacjentó...

• choroby metaboliczne
• enzymy
• mózg
• układ nerwowy

Choroba Taruiego to schorzenie ma podłoże genetyczne i prowadzi do nadmiernego gromadzenia się w mięśniach oraz czerwonych krwinkach jednego z enzymów, tzw. glikogenu. Mimo że medycyna opisała zaledwie kilkanaście przypadków zachorowań szacuje się...

• choroby metaboliczne
• erytrocyty
• krew
• tkanka mięśniowa

To wyjątkowo rzadkie i uwarunkowane genetycznie schorzenie charakteryzuje się nieprawidłowym stężeniem w osoczu krwi lipoproteiny HDL, która łączy w sobie cholesterol i trójglicerydy. Oba te związki są dla organizmu niezbędne i , podobnie jak w...

• cholesterol
• choroby genetyczne
• choroby metaboliczne

Hipercholesterolemia rodzinna przypomina miażdzycę. Zazwyczaj jednak na rozwój miażdżycy wpływa styl życia, niewłaściwa dieta i brak ruchu. W przypadku osób z hipercholesterolemią rodzinną (najczęściej występującą chorobą genetyczną) pojawienie si...

• cholesterol
• choroby metaboliczne
• metabolizm
• miażdżyca
• odżywianie