Zespół Morquio

Zespół Morquio - to schorzenie o podłożu metabolicznym, genetycznie dziedziczone przez kolejne pokolenia. Choroba zaliczana jest do tzw. mukopolisacharydoz (MPS), charakteryzujących się nieprawidłowym rozkładem polisacharydów.

U pacjentów z zespołem Morquio mutacja genetyczna sprawia, że organizm chorego nie wytwarza enzymu odpowiedzialnego za rozkład mukopolisacharydy (jedne z polisacharydów). Nieprawidłowość ta najmocniej odbija się na rozwoju układu kostnego, ale nie tylko. Szacuje się z jej powodu cierpi jedno dziecko na każde 200-450 tysięcy urodzeń.

Zespół Morquio - objawy i diagnoza

Do najbardziej charakterystycznych objawów schorzenia należy karłowatość, garb w części lędźwiowej kręgosłupa oraz znaczna deformacja klatki piersiowej. Niekiedy zmiany w układzie kostnym są na tyle duże, że pojawia się częściowe porażenie. Dodatkowo obserwuje się zmiany w obrębie mięśnia sercowego (niedomykalność zastawki aortalnej) oraz narządu wzroku (zmartwienie rogówki). Niejednokrotnie rozwój intelektualny dziecka również jest nieprawidłowy.
Podstawą rozpoznania jest analiza objawów oraz badanie moczu pod kątem stężenia brakującego enzymu.

Zespół Morquio – leczenie

Diagnostyka opiera się na oznaczeniu GAG w moczu (glikozaminoglikanów), wykonaniu badań enzymatycznych i molekularnych. Podstawową metoda leczenia mukopolisacharydoz jest enzymatyczna terapia zastępcza. Stosuje się w przypadku trzech typów MPS: laronidaza, idursulfaza i galsulfaza.
W pozostałych przypadkach stosuje się leczenie objawowe. Dobre efekty przynosi fizjoterapia, ćwiczenia wzmacniające mięśnie oraz masaże.