Ta choroba metaboliczna daje o sobie znać w okresie niemowlęctwa lub w bardzo wczesnym dzieciństwie. Dotknięte chorobą dzieci wymiotują, mają wysoką gorączkę. Wszystko to przekłada się na niechęć do ssania i zupełny brak apetytu. Niedostarczanie organizmowi podstawowego źródła energii, czyli węglowodanów odbija się na działaniu ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z rozwojem choroby zmniejsza się napięcie mięśni, dochodzi do uszkodzenia wątroby, kardiomiopatii oraz miopatii. Kolejnym skutkiem choroby może być zwyrodnienie barwnikowe siatkówki oraz uszkodzenie nerwów obwodowych.
Najskuteczniejszą formą diagnostyczną są badania genetyczne. Ponieważ schorzenie jest dziedziczone, aby potwierdzić bądź wykluczyć brak enzymu możliwe jest wykonanie biopsji kosmówki i amniopunkcji genetycznej.
Podstawą leczenia jest odpowiednio dobrana dieta oraz pilnowanie by posiłki miały odpowiednią kaloryczność oraz były podawane w regularnych odstępach. W niektórych przypadkach terapię uzupełnia się doustnymi lub dożylnymi aplikacjami glukozy.
Deficyt LCHAD - kaszubski gen
Ta rzadka choroba metaboliczna, która najczęściej występuje na Kaszubach. Z badań diagnostycznych dla całego kraju wynika, że na Kaszubach Deficyt LCHAD występuje 10 razy częściej niż w innych regionach Polski. W 2008 roku żyło 38 Kaszubów z tą choroba, co jest 1/3 żyjących chorych na całym świecie.