Deficyt LCHAD - objawy
Ta choroba metaboliczna daje o sobie znać w okresie niemowlęctwa lub w bardzo wczesnym dzieciństwie. Dotknięte chorobą dzieci wymiotują, mają wysoką gorączkę. Wszystko to przekłada się na niechęć do ssania i zupełny brak apetytu. Niedostarczanie organizmowi podstawowego źródła energii, czyli węglowodanów odbija się na działaniu ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z rozwojem choroby zmniejsza się napięcie mięśni, dochodzi do uszkodzenia wątroby, kardiomiopatii oraz miopatii. Kolejnym skutkiem choroby może być zwyrodnienie barwnikowe siatkówki oraz uszkodzenie nerwów obwodowych.
Deficyt LCHAD - diagnoza i leczenie
Najskuteczniejszą formą diagnostyczną są badania genetyczne. Ponieważ schorzenie jest dziedziczone, aby potwierdzić bądź wykluczyć brak enzymu możliwe jest wykonanie biopsji kosmówki i amniopunkcji genetycznej.
Podstawą leczenia jest odpowiednio dobrana dieta oraz pilnowanie by posiłki miały odpowiednią kaloryczność oraz były podawane w regularnych odstępach. W niektórych przypadkach terapię uzupełnia się doustnymi lub dożylnymi aplikacjami glukozy.
Deficyt LCHAD - kaszubski gen
Ta rzadka choroba metaboliczna, która najczęściej występuje na Kaszubach. Z badań diagnostycznych dla całego kraju wynika, że na Kaszubach Deficyt LCHAD występuje 10 razy częściej niż w innych regionach Polski. W 2008 roku żyło 38 Kaszubów z tą choroba, co jest 1/3 żyjących chorych na całym świecie.
