Zespół Fanconiego-Bickela (glikogenoza typu XI, GSD XI)

Zespół Fanconiego-Bickela - to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do zalegania glikogenu, głównie w wątrobie. Mimo że znana jest medycynie od połowy minionego wieku, to nadal nie ma skutecznego sposobu jej leczenia.

Za rozwój tej rzadkiej choroby metabolicznej odpowiedzialna jest wada genetyczna decydująca o stężeniu wytwarzanego przez organizm białka GLUT2, czyli białka błonkowego transportującego glukozę. Aminokwas ten występuje przede wszystkim w wątrobie, nerkach, jelitach i trzustce. Do jego podstawowych zadań należy regulacja stężenia glukozy w trzustce, transport glukozy z wątroby do krwiobiegu oraz jej uwalnianie z jelita do krwi.

Zespół Fanconiego-Bickela - objawy

Do najbardziej typowych objawów należą m.in. ciężka tubulopatia (czyli uszkodzenie nerek), kwasica mleczanowa, powiększenie wątroby, zahamowanie wzrostu. Dodatkowo rozwija się tzw. krzywica hipofosfatemiczna, spowodowana obniżeniem poziomu fosforanów we krwi. Rozwój psychiczny i intelektualny chorego jest prawidłowy.

Zespół Fanconiego-Bickela - diagnoza i leczenie

Schorzenie można potwierdzić na podstawie objawów klinicznych, zdjęć rentgenowskich oraz badań laboratoryjnych ujawniających nieprawidłową pracę nerek białkomocz (hiperurykemia, aminoacyduria, fosfaturia, hipofosfatemia, cukromocz). Diagnostyka prenatalna jest możliwa w przypadku rodzin, u których stwierdzono mutację SLC2A.
Medycyna nadal nie ma skutecznej metody leczenia Zespołu Fanconiego-Bickela. Leczenie polega na doraźnym łagodzeniu objawów choroby i towarzyszących jej dolegliwości.
Ważne jest stosowanie prawidłowej diety, jest ona podobna to diety stosowanej u pacjentów z cukrzycą. Przy Zespole Fanconiego-Bickela należy ograniczać produkty bogate w galaktozę: mleko, produkty mleczne, lody, czekoladę, majonez ketchup, gotowe produkty spożywcze z dodatkiem mleka, podroby. Niekorzystne jest również suplementowanie witaminy D i fosforu.