Cukrzyca typu MODY: objawy, diagnoza, leczenie

To wyjątkowo rzadka grupa cukrzyc. U podstaw każdej z nich leży mutacja genetyczna i najczęściej dotyka osoby młode oraz szczupłe, czyli odbiegające od utartego wyobrażenia o diabetyku. Zazwyczaj przebiegają łagodnie, a pacjenci zobligowani są przede wszystkim do stosowania odpowiedniej diety oraz regularnej aktywności fizycznej.

Cukrzyca typu MODY stanowi ok. 5 proc. wszystkich rozpoznawanych typów cukrzycy. Schorzenie jest dziedziczone, a ryzyko rozwoju zmiany, gdy jedno z rodziców jest nosicielem wadliwego genu wynosi 50 proc. W przeciwieństwie do cukrzycy typu 1 nie musi wiązać się z przyjmowaniem insuliny.

Cukrzyca typu MODY: rodzaje objawów
W zależności od rodzaju mutacji i związanych z nią objawów, medycyna wyróżnia sześć (niektóre źródła mówią o jedenastu) rodzajów cukrzycy typu MODY, należą do nich:

• typ 1 - pojawia się bardzo rzadko, wiąże się ze znacznym obniżeniem stężenia trójglicerydów, apolipoprotein i lipoproteidy;

• typ 2 - to najlepiej poznany i opisany typ cukrzycy typu MODY, ma łagodny przebieg, charakteryzuje się nieprawidłowym rozkładem glikogenu w wątrobie, nowonarodzone dzieci obarczone wadą decydującą o rozwoju tej postaci cukrzycy są bardzo małe i drobne;

• typ 3 - rozpoznawana jest najczęściej, dotknięte nią osoby bardzo często mają nieprawidłowo rozwinięty układ moczowo - płciowy;

• typ 4 - występuje bardzo rzadko, w skrajnych przypadkach (zwłaszcza w przypadku tzw. homozygot) trzustka w ogóle się nie rozwija;

• typ 5 - to najgroźniejsza postać chorobowy, wywołująca ją mutacja prowadzi do powstawania bardzo poważnych zmian w nerkach (np. torbielowatość, u niektórych pacjentów mogą nie rozwinąć się w cale);

• typ 6 - daje o sobie znać po 50 roku życia, do tej opisano zalewie kilka przypadków zachorowania, i wymaga przyjmowania insuliny;

• typ 7 - poza rozpoznaniem mutacji wiadomo o niej bardzo niewiele, jej leczenie wymaga insulinoterapii;

• typ 8 - prowadzi do upośledzenia trzustki, wymaga przyjmowania insuliny;

• typ 9 - to najbardziej tajemnicza odmiana cukrzycy typu MODY, do tej pory jej obecność potwierdzono u kilkudziesięciu pacjentów;

• typ 11 - choć pojawia się bardzo rzadko, to jako jedyna ma ścisły związek z nadwagą lub otyłością.

Cukrzyca typu MODY: diagnostyka

Cukrzyca typu MODY często jest błędnie diagnozowana jako cukrzyca typu 2. Jeśli jednak osoba nie ma nadwagi, można podejrzewać, że mamy do czynienia jednak z cukrzycą MODY. Bywa też mylona z cukrzycą typu 1. Dobrze postawiona diagnoza jest o tyle istotna, że w większości typów cukrzycy MODY podawanie insuliny jest bezzasadne, a może być nawet szkodliwe. Prawidłowe rozpoznanie choroby u rodzica ułatwia też wczesne rozpoznanie u dzieci.

Badania, które należy wykonać:

• badania autoprzeciwciał skierowanych przeciwko komórkom wysp trzustkowych (ICA) - z krwi,

• badanie na obecność antygenów białka C-reaktywnego we krwi (Hs-CRP),

• badania genetyczne z krwi.

Nazwa choroby to skrót od Maturity Onset Diabetes of the Young, ponieważ do niedawna w świecie medycznym panowało przekonanie, że cukrzyca typu MODY rozwija się do 25. roku życia. Jednak badania przeprowadzone przez dr. Tomasza Klupę z Katedry i Kliniki Chorób Metabolicznych CM UJ w Krakowie wykazały, że cukrzyca typu MODY ujawnia się u 65% dwudziestopięciolatków z wadliwym genem, natomiast u pięćdziesięciolatków objawy występują już u 100% osób. Nie zawsze więc cukrzyca typu MODY będzie dawała objawy w młodym wieku. Jeśli u kobiety występuje modyfikacja genu, pierwsze objawy mogą pojawić się w ciąży jako cukrzyca ciążowa.

Cukrzyca typu MODY: leczenie

Postępowanie i łagodzenie objawów choroby zależy przede wszystkim od jej typu. Zazwyczaj jej uspokojenie udaje się osiągnąć odpowiednią dla cukrzyków dietą oraz ćwiczeniami fizycznymi. W przypadkach, gdy zmiany są poważniejsze zaleca się insulinoterapię (przede wszystkim typ 1, 3 i 5, które mogą przebiegać z hiperglikemią, czyli podwyższonym poziomem cukru we krwi), a także środki zawierające pochodne sulfonylomocznika.

Cukrzyca i jej podstawowe typy

Cukrzyca to wspólna nazwa grupy chorób metabolicznych, które łączy jedno: podwyższony poziom cukru we krwi. Jest on efektem nieprawidłowej produkcji insuliny przez trzustkę (a dokładniej jej komórki beta) lub zaburzenia wrażliwości naszych tkanek na ten hormon. W efekcie rozwoju choroby dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania, a w konsekwencji niewydolności wielu narządów.

Najpopularniejsze i najczęściej diagnozowana jest cukrzyca typu 1 i typu 2 oraz rzadszy typ pośredni: MODY. U kobiet diagnozowana jest również cukrzyca ciążowa, a u osób starszych cukrzyca typu LADA.
Cukrzyca typ 1
Cukrzyca typ 2
Cukrzyca typu MODY
Cukrzyca typu LADA
Cukrzyca ciążowa