Choroby metaboliczne powstają w efekcie zaburzenia metabolizmu białek, tłuszczów lub węglowodanów. To natomiast prowadzi do nadmiaru lub niedoboru związków chemicznych regulujących pracę organizmu.
Brakujący enzym odpowiada za wytwarzanie tzw. tetrahydrobiopteryny. Związek ten jest niezbędny do prawidłowej syntezy łańcucha DNA oraz metabolizmu niektórych białek. Zaburzenie to prowadzi do odkładania się w organizmie chorego fenyloalaniny, nadmiar której prowadzi do niedoborów dopaminy i serotoniny.
Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny - objawy i diagnoza
Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny prowadzi m.in. do:
- upośledzenia umysłowego
- nagłych zmian nastroju
- problemów z ciśnieniem
Obok analizy dolegliwości, aby potwierdzić schorzenie konieczne są dodatkowe badania. Wartość enzymu można określić wykonując podstawowe testy laboratoryjne. Jednak, tak jak w przypadku wszystkich chorób o podłożu genetycznym, jednoznaczną odpowiedź dają badania genetyczne.
Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny - leczenie
Medycyna nie zna skutecznego sposobu jej wyleczenia. Pacjentom zaleca się wykluczenie z diety fenyloalaniny (białko to jest obecne w niektórych owocach, warzywach, mięsie, produktach mlecznych oraz zbożowych). Niekiedy leczenie uzupełnia się o farmakoterapię, która pozwala złagodzić charakterystyczne dla schorzenia objawy.
