Homocystynuria charakteryzuje się nieprawidłowym metabolizmem metioniny, jednego z dwóch aminokwasów zawierających siarkę. Organizm potrzebuje go do prawidłowego funkcjonowania i musi być dostarczany wraz z pożywieniem. Odpowiada przede wszystkim za syntezę karnityny, która transportuje tłuszcze do rozkładających je komórek. Mutacja genetyczna sprawia, że organizm wytwarza za mało lub wcale enzymu, tzw. Beta-syntaza cystationinowa, regulującego jego poziom.
Dodatkowo przy homocystynurii obserwuje się zbyt wysokie stężenie homocysteiny. Ten organiczny związek chemiczny zaliczany do aminokwasów dostarczany jest do organizmu wraz z białkiem zawartym w pożywieniu. U zdrowej osoby jej wartość w próbce moczu lub surowicy krwi nie powinna przekraczać 5-15 mol/l. Niektóre badania przypisują mu uczestnictwo w powstawaniu zmian miażdżycowych , zawału mięśnia sercowego, udaru mózgu oraz zakrzepów.
Objawy
Homocystynuria zaliczana jest do schorzeń wieloukładowych. Wada genetyczna sprawia, że uszkodzeniu ulega przede wszystkim tkanka łączna, mięśniowa, ośrodkowy układ nerwowy oraz narząd wzroku. Do najbardziej typowych objawów choroby zalicza się m.in.
- podwichnięcie (zwichnięcie) soczewki (występuje u blisko 70 proc. wszystkich chorych i polega na uszkodzeniu obwódki rzęskowej podtrzymującej soczewkę)
- krótkowzroczność, zanik nerwu wzrokowego
Chorzy zazwyczaj mają bardzo charakterystyczną sylwetkę tj. wysoki wzrost, długie kończyny i palce, skoliozę, kifozę, oraz nieprawidłową budowę i kształt przysad kości długich. Bardzo często mają przednio-tylną wydłużoną czaszkę, koślawe kolana, zdeformowaną klatkę piersiową i osteoporozę.
Ogromna część pacjentów boryka się depresją , drgawkami, opóźnieniem umysłowym, zakrzepicą żylną, zmianami chorobowymi w obrębie wątroby (np. stłuszczenie wątroby), przepuklinami, zanikiem mięśni, sztywnością stawów oraz pojawiającymi się samoistnie odmami.
Diagnoza
Rozpoznanie opiera się przede wszystkim na badaniach laboratoryjnych pod kątem L-homocysteiny i L-metioniny w surowicy krwi oraz homocystyny w próbce moczu . Przy stawianiu diagnozy konieczne jest ocenienie poziomu enzymu Beta-syntaza cystationinowa, zazwyczaj jego poziom mieści się w przedziale 0 do 1,8 U/mg, gdy prawidłowa wartość to od 3,7 do 60 U/mg.
Ponieważ schorzenie jest dziedziczne istnieje możliwość rozpoznania choroby jeszcze w życiu płodowym dziecka. Amniopunkcja, czyli nakłucie jamy owodni zazwyczaj wykonywana jest między 15 a 18 tygodniem ciąży. W oparciu o pobrany płyn ocenia się aktywność enzymu.
Leczenie
Przed rozpoczęciem leczenia sprawdza się reakcję organizmu na pirydoksyny, czyli witaminę B6, która stanowi jeden z elementów lekoterapii. Początkowo podawana jest doustnie ok. 100 mg. U większości pacjentów poziom metioniny i homocysteiny rośnie po upływie 24 godzin. Następnie dawka leku rośnie do 200 mg na dobę. Aby wyrównać ich stężenia zaleca się wprowadzenie odpowiedniej diety ubogometioninowej, a obfitującej w cysteinę. Uzupełnieniem walki z chorobą jest betaina. Ten organiczny związek chemiczny, pochodny aminokwasów, wspomaga i poprawia działanie metabolizmu. Dobowa dawka to przedział od 6 do 9 g.
W przypadku kobiet w ciąży tradycyjne leczenie zostaje uzupełnione o leki przeciwkrzepliwe (III trymestrze ciąży i okresie połogu), na dwa tygodnie przed planowanym porodem zaleca się profilaktyczne przyjmowanie heparyny drobnocząsteczkowej, a w czasie całej ciąży aspiryny. Dzięki temu udaje się uniknąć zakrzepicy.
Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza
Czytaj także:
Choroba syropu klonowego (MSUD)
