U pacjentów z glomerulopatią lipoproteinową mutacja genetyczna zmienia budowę lipoprotein. Lipoproteiny to złożone z wielu cząsteczek (m.in. z cholesterolu i trójglicerydów) kompleksy występujące w ludzkim organizmie. Ich najważniejszym zadaniem jest transport lipidów (tłuszczów) na linii jelito cienkie - wątroba - tkanka mięśniowa. Glomerulopatia lipoproteinowa sprawia, że nieprawidłowo zbudowane lipoproteiny są transportowane do nerek, gdzie prowadzą do uszkodzenia znajdujących się w nich kłębuszków.
Glomerulopatia lipoproteinowa: objawy
Do najbardziej charakterystycznych objawów glomerulopatii lipoproteinowej należą obrzęki. Zazwyczaj pojawiają się one na twarzy (szczególnie wokół oczu i tylko rano) oraz podudzi (mogą się powiększać wskutek długiego stania). W jamie brzusznej (tzw. wodobrzusze, więcej przeczytasz o nim tutaj) oraz opłucnej gromadzi się płyn. Pacjenci są osłabieni, nie mają apetytu. Glomerulopatia lipoproteinowa wywołuje też często u pacjentów rozwój zespołu nerczycowego (zapalenie kłębuszków i cewki nerkowej), wraz z nim niejednokrotnie obserwuje się nadciśnienie tętnicze oraz ostrą lub przewlekłą niewydolność nerek. Postęp schorzenia może prowadzić do zakrzepicy, zarówno żył, jak i tętnic. Stan ten sprzyja wzrostowi stężenia cholesterolu oraz trójglicerydów w surowicy krwi. Niejednokrotnie pojawia się przesączenie, a za jego sprawą krew w moczu (ilość czerwonych krwinek jest zazwyczaj zbyt mała, by mogła zmienić jego kolor).
Glomerulopatia lipoproteinowa: diagnoza
Sama obserwacja stanu pacjenta i analiza wyników badań laboratoryjnych rzadko okazują się wystarczające, by postawić prawidłową diagnozę. Jednoznaczną odpowiedź można uzyskać, wykonując biopsję nerek i badając ją pod kątem obecności typowych dla choroby ziarnistości, które prowadzą do znacznego powiększenia kłębuszków.
Zespół nerczycowy, który jest ważnym objawem towarzyszącym glomeroluopatii lipoproteinowej, widoczny jest w badaniu moczu jako białkomocz (obecność białek w moczu czyli proteinuria), a w badaniu krwi uzyskujemy obniżone stężenie albumin (hypoalbunemię). W badaniu moczu można też stwierdzić obecność płytek krwi.
Glomerulopatia lipoproteinowa: leczenie
Medycyna nie zna skutecznego sposobu leczenia glomerulopatii lipoproteinowej. Jedyne co może zaoferować, to łagodzenie objawów i dbanie o w miarę normalną pracę nerek i niedopuszczenie do rozwoju większych zmian. W przypadku dużych zmian konieczne są dializy. U osób z glomerulopatią lipoproteinową wykonanie przeszczepu nie jest rozwiązaniem, ponieważ u ogromnej większości chorych dochodzi do nawrotów schorzenia.
Glomerulopatia lipoproteinowa: uszkodzone nerki
Chorzy na glomerulopatię lipoproteinową mają uszkodzone funkcje kłębuszków nerkowych. W organizmie człowieka jest około miliona kłębuszków nerkowych, są one częścią nefronów. Zbudowane są z gęsto upakowanej siateczki naczyń krwionośnych, których ściany stanowią najważniejszy filtr krwi w organizmie. W ciągu doby przefiltrowują około 150 litrów krwi. W wyniku tej filtracji organizm produkuje mocz. W glomerulopatii lipoproteinowej filtry te „zapychają się”.
Glomerulopatia lipoproteinowa i apolipoproteina
Glomerulopatię lipoproteinową wywołuje mutacja genu , w wyniku czego błędnie kodowana jest apoliproteina E (apoE).
Czym jest apoliproteina? Jest białkową częścią lipoproteiny. Lipoproteiny, jak wspominaliśmy, to cząsteczki transportujące zbudowane z tłuszczów (lipidów) i białek. Lipidy łączą się z białkami, ponieważ same nie mogłyby transportować substancji drogą krwi, ponieważ zawiera ona wodę, w której są nierozpuszczalne. Potrzebują więc dobrze odnajdujących się w wodzie protein, aby stworzyły otoczkę, w której przetransportują substancję przez naczynia krwionośne. W różnych lipoproetinach jest różna zawartość białka - w niektórych jest więcej białka, a mniej tłuszczu. Im więcej białka, tym większa jest gęstość lipoproteiny. Apoliproteiny są produkowane w jelitach i wątrobie i dzieli się je na pięć klas oznaczonych literami alfabetu. W glomerulopatii lipoproteinowej mamy do czynienia z wadliwym działaniem apoliproteiny z klasy E.
Jakie znaczenie dla organizmu ma apoliproteina E? Jest odpowiedzialna za aktywację produkowanego w wątrobie enzymu LCAT (acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej) .
