Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT)

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej jest chorobą genetyczną. Cholesterol to jeden z ważniejszych tłuszczów w ludzkim organizmie. Uczestniczy między innymi w procesie syntezy witaminy D3 oraz niektórych hormonów, jak progesteron czy testosteron. Czasem zdarza się, że wskutek wady genetycznej jego podział, a tym samym aktywacja przypisanych mu funkcji nie mogą przebiegać prawidłowo. Niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesteroloweji jest dziedziczony.

U osób z rodzinnym niedoborem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej, enzymu odpowiedzialnego za dalszy podział cholesterolu, dochodzi do odkładania się VLDL (lipoproteiny bardzo małej gęstości - transportuje tłuszcze z wątroby do tkanek tłuszczowych) oraz LDL (lipoproteiny niskiej gęstości - pobiera cholesterol wątroby i rozprowadza go m.in. do nerek i mięśni). W zależności od stopnia stężenia LCAT wyróżnia się postać klasyczną oraz tzw. chorobę rybich oczu. Pierwsza z nich charakteryzuje się całkowitym brakiem enzymu, druga jedynie częściowym.

Niedobór LCAT - Objawy i diagnoza

Do najbardziej charakterystycznych objawów należą:

• zmętnienie rogówki
• niewydolność nerek
• niewydolność wątroby
• niedokrwistość
• przedwczesna miażdżyca

Podstawą rozpoznania obok wywiadu z pacjentem jest badanie krwi, które potwierdza wzrost poziomu VLDL i LDL.

Niedobór LCAT - leczenie

Najskuteczniejszą formą leczenia niedoboru LCAT jest zmiana diety i wprowadzenie menu ubogiego w tłuszcze, przede wszystkim pochodzenia zwierzęcego, który w tym przypadku nie jest prawidłowo przyswajany, ani wydalany. Dzienna dawka nie powinna przekraczać 20-30 gramów z czego połowa powinna pochodzić z produktów białkowych.
Dieta powinna obfitować w warzywa, szczególnie te zawierające beta-karoten, owoce oraz produkty z wysoką zawartością witaminy C. Zaleca się unikanie błonnika pokarmowego. Potrawy powinny przede wszystkim gotowane, a nie smażone.