U osób z rodzinnym niedoborem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej, enzymu odpowiedzialnego za dalszy podział cholesterolu, dochodzi do odkładania się VLDL (lipoproteiny bardzo małej gęstości - transportuje tłuszcze z wątroby do tkanek tłuszczowych) oraz LDL (lipoproteiny niskiej gęstości - pobiera cholesterol wątroby i rozprowadza go m.in. do nerek i mięśni). W zależności od stopnia stężenia LCAT wyróżnia się postać klasyczną oraz tzw. chorobę rybich oczu. Pierwsza z nich charakteryzuje się całkowitym brakiem enzymu, druga jedynie częściowym.
Niedobór LCAT - Objawy i diagnoza
Do najbardziej charakterystycznych objawów należą:
- zmętnienie rogówki
- niewydolność nerek
- niewydolność wątroby
- niedokrwistość
- przedwczesna miażdżyca
Podstawą rozpoznania obok wywiadu z pacjentem jest badanie krwi, które potwierdza wzrost poziomu VLDL i LDL.
Niedobór LCAT - leczenie
Najskuteczniejszą formą leczenia niedoboru LCAT jest zmiana diety i wprowadzenie menu ubogiego w tłuszcze, przede wszystkim pochodzenia zwierzęcego, który w tym przypadku nie jest prawidłowo przyswajany, ani wydalany. Dzienna dawka nie powinna przekraczać 20-30 gramów z czego połowa powinna pochodzić z produktów białkowych.
Dieta powinna obfitować w warzywa, szczególnie te zawierające beta-karoten, owoce oraz produkty z wysoką zawartością witaminy C. Zaleca się unikanie błonnika pokarmowego. Potrawy powinny przede wszystkim gotowane, a nie smażone.
