choroby metaboliczne

Leukodystrofie - rzadkie choroby istoty białej mózgu

Leukodystrofie to grupa bardzo rzadkich degeneracyjnych chorób neurologicznych, będących wielkim wyzwaniem dla współczesnej medycyny. Świat wciąż czeka na przełom, który umożliwi ich skuteczne leczenie.

Choroby metaboliczne - co to za choroby? Co przyczynia się do ich rozwoju i jak wygląda leczenie?

Choroby metaboliczne (zaburzenia metaboliczne) to grupa schorzeń, która charakteryzuje się nieprawidłowym przebiegiem procesów metabolicznych w organizmie. W ogromnej większości przypadków za ich rozwój odpowiada mutacja genetyczna. Ale nie zawsze...

Przy okazji badań nad nowotworami odkryli białko, które pomaga walczyć z otyłością. Zmniejsza masę tłuszczową o 1/3

Podczas badania białka, którego podwyższony poziom obserwuje się w przypadku niektórych nowotworów, naukowcy dokonali niespodziewanego odkrycia. Okazało się, że może ono również regulować metabolizm.

Podagra - przyczyny, objawy, pierwsza pomoc i leczenie

Podagra jest zaliczana do grupy chorób metabolicznych. Stanowi poważne zagrożenie dla ludzkiego zdrowia zwłaszcza, gdy nie jest leczona.

Metabolizm (przemiana materii) - o co tu dokładnie chodzi?

Zapewne wszyscy słyszeliśmy, że ktoś ma "wolny", a ktoś "szybki" metabolizm. Instynktownie wiemy, o co chodzi, ale czy mamy świadomość, na czym dokładnie polega metabolizm?

Nietypowy zapach moczu - jaka to choroba

Nieprzyjemny zapach ciała to nie zawsze konsekwencja braku właściwej higieny. W niektórych przypadkach winowajcą jest choroba metaboliczna. Jedną z nich jest, rzadko rozpoznawany tzw. zespół odoru rybnego.

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

To rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Może się rozwinąć również się wskutek nieprawidłowo prowadzonego leczenia, bądź nadużywania alkoholu. Zespół chylomikronemii bez odpowiedniej terapii prowadzi do poważnych zmian w obrębie...

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Mukopolisacharydozy - to grupa rzadkich chorób metabolicznych spowodowanych wadą genetyczną. Spośród kilku typów schorzenia do najpoważniejszych należy zespół Hurlera. Ogromna część chorych dzieci umiera przed ukończeniem 10 roku życia.

Zespół krowiego języka

Niedobór witamin w organizmie może wywołać przeróżne zmiany. W przypadku brak witaminy B3 (PP) obserwuje się zmianę zabarwienia języka, jamy ustnej oraz narządów płciowych. Medycyna ten rodzaj zaburzenia określa mianem zespołu krowiego języka.

Niedobór syntazy metioninowej (niedobór metylotransferazy homocysteinowej, zespół Arakawy II)

Witamina B12 to jeden z ważniejszych i niezbędnych organizmowi związków chemicznych. Uczestniczy w rozkładzie węglowodanów oraz tłuszczów, wspiera procesy krwiotwórcze. U pacjentów z tzw. niedoborem syntazy metioninowej, witamina B12 nie jest...