choroby metaboliczne

Nieprzyjemny zapach ciała to nie zawsze konsekwencja braku właściwej higieny. W niektórych przypadkach winowajcą jest choroba metaboliczna. Jedną z nich jest, rzadko rozpoznawany tzw. zespół odoru rybnego.

• zapach
• choroby metaboliczne
• hormony

To rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Może się rozwinąć również się wskutek nieprawidłowo prowadzonego leczenia, bądź nadużywania alkoholu. Zespół chylomikronemii bez odpowiedniej terapii prowadzi do poważnych zmian w obrębie...

• trzustka
• choroby metaboliczne
• otyłość
• cukrzyca

Mukopolisacharydozy - to grupa rzadkich chorób metabolicznych spowodowanych wadą genetyczną. Spośród kilku typów schorzenia do najpoważniejszych należy zespół Hurlera. Ogromna część chorych dzieci umiera przed ukończeniem 10 roku życia.

• choroby metaboliczne
• choroby serca
• układ kostny
• metabolizm

Niedobór witamin w organizmie może wywołać przeróżne zmiany. W przypadku brak witaminy B3 (PP) obserwuje się zmianę zabarwienia języka, jamy ustnej oraz narządów płciowych. Medycyna ten rodzaj zaburzenia określa mianem zespołu krowiego języka.

• witamina b3
• choroby metaboliczne
• witaminy
• metabolizm

Witamina B12 to jeden z ważniejszych i niezbędnych organizmowi związków chemicznych. Uczestniczy w rozkładzie węglowodanów oraz tłuszczów, wspiera procesy krwiotwórcze. U pacjentów z tzw. niedoborem syntazy metioninowej, witamina B12 nie jest...

• choroby metaboliczne
• witaminy
• witamina b12
• metabolizm

Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny - to rzadkie schorzenie metaboliczne, spowodowane wadą genetyczą. W efekcie której, niedobór jednego z enzymów poważnie uszkadza ośrodkowy układ nerwowy dziecka. To prowadzi do m.in. upośledzenia...

• metabolizm
• choroby metaboliczne

Ta szczególna forma padaczki dotyka przede wszystkim ludy północy, głównie mieszkańców Skandynawii. Daje o sobie znać już we wczesnym niemowlęctwie. O jej rozwoju decyduje mutacja genetyczna, która jest dziedziczona.

• ośrodkowy układ nerwowy
• padaczka
• choroby metaboliczne
• układ nerwowy

Zespół Fanconiego-Bickela - to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do zalegania glikogenu, głównie w wątrobie. Mimo że znana jest medycynie od połowy minionego wieku, to nadal nie ma skutecznego sposobu jej leczenia.

• wątroba
• glikogen
• choroby metaboliczne

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych - to rzadka choroba metaboliczna, określana również jako deficyt LCHAD. Rozpoznawana jest przede wszystkim u bardzo małych dzieci. Dzięki odpowiedniej diecie i...

• układ nerwowy
• metabolizm
• choroby metaboliczne

Niedobór kofaktora molibdenowego - to bardzo rzadka choroba genetyczna, która daje o sobie znać już pierwszych godzinach życia dziecka. Towarzyszące jej zmiany w organizmie są na tyle poważne i rozległe, że większość pacjentów umiera w kilka...

• mózg
• choroby metaboliczne
• układ nerwowy
• metabolizm