Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

To rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Może się rozwinąć również się wskutek nieprawidłowo prowadzonego leczenia, bądź nadużywania alkoholu. Zespół chylomikronemii bez odpowiedniej terapii prowadzi do poważnych zmian w obrębie trzustki m.in. do ostrego zapalenia trzustki.

Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest wysokie stężenie chylomikronów. Ten rodzaj lipoprotein odpowiada za rozprowadzanie po organizmie trójglicerydów oraz cholesterolu. Wytwarzane są przez jelito czcze oraz kręte, ich najwyższe stężenie w surowicy obserwuje się między 3 a 6 godziną po posiłku. Dzięki aktywności dwóch lipaz - lipoproteinowej (LPL) i wątrobowej bardzo szybko zostają rozbite i usunięte z organizmu.

U całkowicie zdrowej osoby w pobranej na czczo próbce krwi chylomikronów nie ma wcale. Ich pojawienie się może mieć kilka powodów. W przypadku małych dzieci najczęściej winowajcą jest mutacja genetyczna i niedobór substancji rozkładających tę lipoproteinę. Zespół chylomikronemii bywa także nabyty. W grupie ryzyka znajdują się przede wszystkim osoby otyłe, nadużywające alkoholu oraz z nieprawidłowo prowadzonym leczeniem cukrzycy typu 1.

Zespół chylomikronemii - objawy i diagnoza

Początkowy etap rozwoju schorzenia zazwyczaj przebiega bezobjawowo, pacjenci zupełnie przez przypadek dowiadują się o chorobie (m.in. w czasie rutynowych badań laboratoryjnych, one też potwierdzają podwyższone stężenie cholesterolu). Jedynie w przypadku rozległych zmian pojawiają napady ostrego bólu brzucha, a te związane są z postępującym ostrym stanem zapalnym w trzustce.

Jedną ze stosowanych metod diagnostycznych pozwalających jednoznacznie potwierdzić zespół chylomikronemii jest zimna flotacja. Ten bardzo prosty test polega na umieszczeniu pobranej próbki krwi (u osób chorych dodatkowo zmienia barwę i staje się mętna bądź mleczna) w lodówce (i temperaturze +4 stopnie) na noc. Jeśli we krwi obecne są lipoproteiny, wytrącą się i utworzą na powierzchni osocza białą skorupę.

Zespół chylomikronemii - leczenie

Najważniejszym punktem leczenia tej choroby metabolicznej jest dieta. Powinna ona być uboga we wszystkie rodzaje tłuszczów (mogą stanowić 10 proc. dziennego zapotrzebowania kalorycznego). Dodatkowo wprowadza się farmakoterapię hamującą wydzielanie przez wątrobę VLDL, czyli lipoproteinę bardzo małej gęstości (odpowiada ona za transport lipidów do tkanek tłuszczowych).