Niedobór syntazy metioninowej (niedobór metylotransferazy homocysteinowej, zespół Arakawy II)

Witamina B12 to jeden z ważniejszych i niezbędnych organizmowi związków chemicznych. Uczestniczy w rozkładzie węglowodanów oraz tłuszczów, wspiera procesy krwiotwórcze. U pacjentów z tzw. niedoborem syntazy metioninowej, witamina B12 nie jest prawidłowo przyswajana, co prowadzi do poważnych problemów ze zdrowiem

Decydująca o rozwoju schorzenia mutacja genetyczna sprawia, że organizm chorego nie wytwarza enzymu nazywanego metylotransferazą homocysteinową, bez którego prawidłowe przyswojenie witaminy B12 jest niemożliwe.

Niedobór syntazy metioninowej - objawy i diagnoza

Niedobór syntazy metioninowej prowadzi przede wszystkim do zaburzeniem w obrębie układu nerwowego. Rozwój umysłowy chorych dzieci jest zaburzony, obserwuje się opóźniony wzrost, osłabienie mięśni. Dochodzi także do tzw. atrofii mózgu, czyli powolnego zaniku organu. Bardzo często schorzeniu towarzyszą napady padaczki, niedokrwistość megaloplastyczna oraz wady układu kostnego (m.in. skolioza czy nadmierne wypchnięcie mostka do przodu tj. klatka piersiowa kurza).
Zaburzony metabolizm niejednokrotnie wiąże się z częstymi wymiotami, biegunkami oraz znacznym powiększeniem wątroby i śledziony.
Schorzenie potwierdza się wykonując badanie krwi pod kątem stężenia enzymu. Ostateczne rozstrzygnięcie dają badania genetyczne.

Niedobór syntazy metioninowej - leczenie

Schorzenie jest nieuleczalne, jedyne co medycyna może zaoferować to leczenie objawowe i próba łagodzenia dolegliwości.