choroby genetyczne

Zespół Wernera - zespół przedwczesnego starzenia - to rzadka choroba genetyczna, objawiająca się około 24 roku życia. Wśród pierwszych zwiastunów są stwardnienia skóry kończyn dolnych i zaniki tkanki podskórnej, a także zmiana rysów twarzy (tzw....

• choroby genetyczne
• starzenie się

Mukowiscydoza jest to nieuleczalna choroba genetyczna, objawiająca się przede wszystkim zaburzeniami w pracy układu oddechowego oraz pokarmowego. Spowodowana jest mutacją genu CFTR. Zaburzenia w działaniu komórek wydzielniczych powodują, że...

• choroby genetyczne
• mukowiscydoza
• płuca

Trisomią nazywa się aberrację chromosomową, która polega na obecności trzeciego chromosomu w parze homologicznej. Jednymi z częściej występujących typów tej aberracji są trisomie chromosomów 13., 18., 21. oraz 22. Oprócz tych zaburzeń pojawiają si...

• choroby genetyczne
• zespół downa
• zespół edwardsa

Zespół Barttera (tubulopatie) jest chorobą nerek, należącą do wad wrodzonych. Choroba jest dziedziczona od obojga rodziców. Polega na naruszeniu równowagi kwasowo-zasadowej w organizmie w wyniku złej pracy cewek nerkowych. Zaburzenia w filtrowaniu...

• choroby genetyczne
• choroby nerek
• nerki
• potas
• sód

Zespół Wolfa-Hirschhorna to schorzenie genetyczne, występujące dość rzadko, w niewielkim procencie dziedziczne. Najbardziej charakterystyczna dla tej wady jest dysmorfia twarzy. Dzieci pozostają niepełnosprawne intelektualnie, z wieloma wadami w...

• choroby genetyczne
• wady wrodzone

Neuropatia słuchowa, zwana także zaburzeniem synchronizacji neuronalnej, to schorzenie, które charakteryzuje się uszkodzeniem komórek słuchowych wewnętrznych, włókien nerwu słuchowego, połączeń synaptycznych między włóknami nerwu albo neuronów zwo...

• aparat słuchowy
• choroby genetyczne
• neuropatia
• słuch

Zespół Seckela, zwany również karłowatością ptasiogłową, to zestaw wad wrodzonych. W rzeczywistości obejmuje kilka chorób, które są wywoływane przez występowanie specyficznych genów. Czym spowodowana jest ta choroba i jak się ją diagnozuje? Czy...

• choroby genetyczne
• choroby rzadkie
• karłowatość
• małogłowie
• zespół seckela

Choroba Huntingtona to nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna, na którą do tej pory nie znano żadnego lekarstwa. Jednak doniesienia z Uniwersytetu w Kolumbii Brytyjskiej niosą nadzieję. Testowany przez naukowców lek, mający obniżyć poziom...

• choroba huntingtona
• choroby dziedziczne
• choroby genetyczne
• geny
• leki

Zespół Williamsa jest to zaburzenie genetyczne, którego najbardziej charakterystyczną cechą jest wygląd twarzy osoby dotkniętej tą wadą genetyczną, która przypomina nieco baśniowego elfa, stąd określenie dzieci elfy. Mają też niezwykle przyjazną...

• choroby genetyczne
• geny

Wrodzona łamliwość kości jest genetyczną chorobą tkanki łącznej, objawiającą się wyjątkową kruchością kości, deformacjami kręgosłupa i niską masą kostną. Spowodowana jest mutacją genu, odpowiedzialnego za syntezę kolagenu, białka budującego tkankę...

• choroby genetyczne
• choroby wrodzone
• kolagen
• kości
• złamanie kości