Zespół Barttera (tubulopatie) - charakterystyka choroby
Zespół Barttera to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, zwanych tubulopatiami. Są to choroby związane z upośledzeniem czynności resorpcyjnej lub wydzielniczej cewek nerkowych, przebiegające przy prawidłowym lub tylko minimalnie zmniejszonym, przesączaniu kłębkowym. Zespół Barttera zauważa się najczęściej około 1-2 roku życia dziecka. Jest to schorzenie występujące rzadko, a dziedziczone jest w sposób recesywny, czyli dziecko musi dostać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Mutacje dotyczą czterech genów związanych z kodowaniem białek, odpowiedzialnych za wchłanianie zwrotne lub transport sodu, potasu oraz chlorków.
W zespole Barttera współwystępują następujące objawy: alkaloza hipokaliemiczna (zakłócenie równowagi kwasowo-zasadowej), wysokie stężenie hormonów o nazwie renina i aldosteron w osoczu oraz niskie ciśnienie tętnice krwi i niewrażliwość naczyń krwionośnych na angiotensynę, czyli na hormon regulujący stężenia jonów sodowych i potasowych w organizmie.
Zespół Barttera (tubulopatie) - na czym polega ta choroba?
Choroba polega na zaburzeniu zwrotnego wchłanianiu sodu, potasu i chlorku w kłębuszkach nerkowych, w tzw. pętli Henlego, co pociąga za sobą zmiany w składzie krwi i problemy przy produkcji moczu. Kłębuszki nerkowe to sieć naczyń włosowatych, odpowiednio zbudowanych, przez które przesącza się krew i odfiltrowane zostają woda oraz substancje odżywcze, w wyniku czego powstaje tzw. mocz pierwotny. Wszelkie zaburzenia na tym etapie pracy nerek skutkują zbyt dużą utratą, w tym wypadku - jonów potasu, sodu i chloru. Gdy zostają w nadmiernej ilości wydalone z organizmu, dotychczasowa równowaga kwasowo-zasadowa przestaje istnieć. Dochodzi do tzw. zasadowicy metabolicznej, czyli stanu podwyższonego pH osocza krwi, spowodowanego utratą jonów potasu.
Co się wtedy dzieje? Gdy kłębuszki nerkowe odprowadzają zbyt dużo jonów potasu i sodu i zaczyna go brakować w krążącej krwi, organizm reaguje zwiększoną produkcją hormonów - reniny, angiotensyny oraz aldosteronu. Zwykle tych związków jest niewiele w organizmie, a odpowiadają za obniżanie strat wody i za poziom ciśnienia tętniczego. Ale teraz, ich nadmiar prowadzi do rozwoju choroby.
Zespół Barttera występuje w kilku wariantach, w zależności od tego, jakie kombinacje genów są uszkodzone, a więc który kanał jonowy nie pracuje prawidłowo. Poszczególne typy chorób, w tym tzw. zespół Gitelmana, różnią się nieco przebiegiem, ale wspólne dla nich jest obniżenie stężenia potasu we krwi (tzw. hipokaliemia). W jednym z wariantów choroby uszkodzony może być ponadto słuch.
Zespół Barttera (tubulopatie) - objawy
Choroba objawia się:
- wielomoczem, czyli częstym oddawaniem moczu, w konsekwencji grożący odwodnieniem
- nadmiernym pragnieniem
- niskim ciśnieniem krwi
- opóźnieniem wzrostu i budowy masy ciała
- skłonnością do rozwoju kamicy nerkowej
- zaparciami
- męczliwością, słabością mięśni
- powikłaniami, takimi jak zaburzenia pracy serca, osteoporoza
Zespół Barttera (tubulopatie) - diagnoza i leczenie
Wrodzony zespół Barttera diagnozuje się u bardzo małych dzieci dzięki badaniom diagnostycznym, takim jak oznaczanie poziomu hormonów reniny i aldosteronu we krwi oraz sodu, potasu i wapnia w moczu. Widać też, że dziecko zbyt wolno przybiera na wadze i słabo rośnie. Można także wykonać badania genetyczne, w celu stwierdzenia, które dokładnie geny zostały uszkodzone. Przy diagnozowaniu choroby należy wyeliminować choroby z podobnymi objawami, takie jak rzekomy zespół Barttera, spowodowany nadużywaniem środków moczopędnych, zespół Gitelmana, celiakię oraz mukowiscydozę.
Jako wada genetyczna zespół Barttera jest nieuleczalny. Prowadzi się jednak leczenie zachowawcze. Polega na doustnym podawaniu preparatów potasu i uzupełnianiu poziomu pozostałych elektrolitów w organizmie, w niektórych sytuacjach nawet dożylnie. W mniej ostrych stanach chorobowych takie działania wystarczają, aby chory prowadził w miarę normalne życie. Cięższe przypadki choroby, gdy dochodzi do niewydolności nerek, wymagają zabiegów dializy, a nawet przeszczepu nerki.
