Choroba Huntingtona: badania kanadyjskich naukowców dają nadzieję na znalezienie skutecznego leku

Choroba Huntingtona to nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna, na którą do tej pory nie znano żadnego lekarstwa. Jednak doniesienia z Uniwersytetu w Kolumbii Brytyjskiej niosą nadzieję. Testowany przez naukowców lek, mający obniżyć poziom toksycznego białka, niszczącego układ nerwowy chorych, okazał się skuteczny. Trwają dalsze prace badawcze nad lekiem.

Choroba Huntingtona - charakterystyka

Choroba Huntingtona, zwana również pląsawicą Huntingtona to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawia się około około 30-50 roku życia. W rzadkich przypadkach - także w dzieciństwie (tzw. postać Westphala). Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że dla każdego z potomków nosiciela wadliwego genu, ryzyko odziedziczenia zmienionego genu i wystąpienia choroby wynosi 50% (1 na 2 przypadki). Do objawów choroby Huntingtona należą: niezborność i mimowolne wykonywanie ruchów, zwanych ruchami pląsawiczymi, a także zaburzenia emocjonalne, takie jak depresja, drażliwość, skłonność do natręctw i problemy z pamięcią, trudności w podejmowaniu decyzji, postępujące otępienie.

Za chorobę Huntingtona odpowiedzialny jest wadliwy gen IT15, położony na krótkim ramieniu chromosomu 4, kodujący białko o nazwie huntingtyna. Nieprawidłowo zbudowane białko uszkadza, a następnie doprowadza do obumarcia, komórki nerwowe znajdujące się w jądrze ogoniastym (w istocie szarej mózgu), skorupie (część mózgowia) oraz w korze mózgowej chorego.

Pląsawica Huntingtona jest chorobą nieuleczalną. W tej chwili stosuje się jedynie leczenie objawowe, łagodzące skurcze mięśni, czy też zwalczające towarzyszącą chorobie depresję lub objawy psychotyczne. Choroba kończy się śmiercią najczęściej w wyniku zachłystowego zapalenia płuc. Wśród chorych na pląsawicę Huntingtona występuje też wysoki wskaźnik samobójstw. Niemal 9 proc. chorych ginie samobójczą śmiercią.

Pląsawica Huntingtona - poszukiwania skutecznego leku

Nieustannie więc szuka się skutecznych leków, które mogłyby zahamować rozwój choroby. Właśnie pojawiły się doniesienia na temat nowej substancji, działającej bezpośrednio na białko niszczące komórki nerwowe.

Naukowcy z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej w Kanadzie opublikowali w "The New England Journal of Medicine" wyniki badań nad lekiem o nazwie IONIS-HTTRX (RO7234292). Podany grupie osób z chorobą Huntingtona, skutecznie obniżył poziom toksycznego białka, czyli huntingtyny. Jak donoszą naukowcy, po raz pierwszy udało się nie tylko obniżyć poziom białka, niszczącego mózg, ale także znaleźć lek, który jest w miarę bezpieczny i dobrze tolerowany przez organizm.

Badanie objęło 46 chorych na chorobę Huntingtona w kilku krajach: w Kanadzie, w Wielkiej Brytanii oraz w Niemczech. W tej grupie 34 pacjentów przyjmowało testowany lek, natomiast pozostali otrzymywali placebo. Lek podawano chorym przez cztery miesiące w formie wstrzyknięć bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Zespół, kierowany przez dr Sarah Tabrizi, dyrektora Centrum Chorób Huntingtona Uniwersytetu College London, zaobserwował pozytywne działanie leku, który obniżył poziom nieprawidłowego białka, nie wywołując przy tym poważnych działań niepożądanych. Obecnie prowadzone są dalsze badania nad tą substancją, na większej grupie celowej, aby sprawdzić dokładnie jej działanie.