choroby dziedziczne

Więcej o:

choroby dziedziczne

  • Czy stwardnienie rozsiane (SM) to choroba dziedziczna?

    Czy stwardnienie rozsiane (SM) to choroba dziedziczna? Stwardnienie rozsiane to choroba, w której została uszkodzona mielina, czyli osłonka włókien nerwowych. Przyczyna SM nie jest jeszcze znana. Dlatego nie ma leczenia

  • Choroby dziedziczne - profilaktyka

    Dołącz do nas na Facebooku! Gdy na randce plemnika z jajeczkiem dojdzie do zapłodnienia, powstanie komórka, w której są dwa komplety genów - jeden od matki, a drugi od ojca. Jesteśmy więc genetyczną mieszanką naszych rodziców, a oni swoich.

  • Badania przesiewowe: na czym polegają, kiedy się je przeprowadza

    czynniki ryzyka (np. gdy w rodzinie zdiagnozowano chorobę dziedziczną). Rodzaje badań przesiewowych: masowe badania całej populacji lub podgrupy, oferowane wszystkim niezależnie od tego, czy istnieje ryzyko zachorowania w przypadku konkretnej osoby badania przesiewowe w grupie wysokiego ryzyka lub

  • Strzemiączko - jak jest zbudowane, do czego służy w procesie słyszenia?

    zapalenia, często występującym schorzeniem w obrębie kosteczek słuchowych jest otoskleroza , która prowadzi do unieruchomienia strzemiączka. Otoskleroza jest chorobą dziedziczną, która najczęściej występuje u kobiet w młodym wieku. Podejrzewa się, że chorobę wywołuje wirus odry . Ze względu na

  • Gigantyzm: przyczyny, objawy, leczenie

    wywołać u dzieci zaburzenia wzrostu. Mogą to być: zespół McCune’a-Albrighta (choroba genetyczna powodująca nieprawidłowy wzrost tkanki kostnej, przebarwienia skóry oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu gruczołów) kompleks Carneya (choroba dziedziczna odpowiedzialna za zmiany nienowotworowe w tkance

  • Wielotorbielowatość nerek

    Artykuł jest częścią publikacji pochodzącej z nowej serii Biblioteki Gazety Wyborczej pt.: Wielka Encyklopedia Medyczna, którą nabyć można w Kulturalnym Sklepie lub w każdą środę w kiosku Płyn może być jasny, zawierać

  • Dystrofia mięśniowa, czyli zanik mięśni

    Mutacja genetyczna prowadząca do tworzenia się zmian w tkance łącznej obok zwyrodnienia grupy mięśni sprawia, że tworzące je komórki są całkowicie pozbawione lub zawierają nieprawidłowo zbudowane białka. Wynik  badania histopatologicznego potwierdza powiększenie niektórych mięśni, ich

  • Zespół Alagille'a

    Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Za rozwój choroby odpowiada niewłaściwa budowa lub całkowity brak białka nazywanego Jagged-1, które uczestniczy w procesie różnicowania się komórek. Co ciekawe ta mutacja genetyczna jest potwierdzona u blisko 95 proc.

  • Zespół Proteusza: przyczyny, objawy, leczenie

    embrionalnym, w którym dochodzi do mutacji, objawy zespołu Proteusza mogą być nieco różne. Mutacja punktowa genu AKT 1 może także współwystępować z innymi mutacjami. Zespół Proteusza nie jest uznawany za chorobę dziedziczną. Etiologia choroby pozostaje nadal nieznana. Jako jednostka chorobowa zespół Proteusza