Objawy
- krwawienia - u noworodka już z pępowiny, później krwawienia do mięśni i stawów widoczne czasem jako siniaki, częste krwawienia z nosa czy dróg rodnych
- ból i zapalenia mięśni i stawów wywołane krwawieniami
- trudne do zatamowania krwotoki po zabiegach (np. usunięciu zęba) i skaleczeniach
Przyczyny
Hemofilia jest skutkiem błędu w genach. Organizm nie wytwarza białek umożliwiających powstanie trwałego skrzepu krwi (czynników krzepliwości VIII lub IX).
Ryzyko zachorowania
Hemofilia jest chorobą dziedziczną, wadliwe geny są przekazywane razem z chromosomem X. Kobiety, wyposażone w dwa "iksy", jeśli nawet odziedziczą jeden chromosom z uszkodzonym genem, to zazwyczaj mają prawidłową wersję genu na drugim. Dlatego częściej chorują mężczyźni mający tylko jeden chromosom X. Ryzyko, że odziedziczą go po matce-nosicielce, wynosi 50 proc.
Powikłania
Zapalenia mięśni i stawów, anemia, ryzyko zgonu w wyniku utraty krwi.
Diagnostyka
Hemofilię diagnozuje się na podstawie wyników badań: normalnego czasu krwawienia i przedłużonego czasu krzepnięcia oraz obniżonego stężenia we krwi czynnika VIII lub IX.
Leczenie
Małe krwawienia można tamować specjalną gąbką (Spongostan). Wynaleziono też rodzaj "kleju", który wstrzykuje się w krwawiące miejsce. Zasadniczym leczeniem (a także profilaktyką krwawień) jest podawanie brakujących czynników krzepnięcia. Chory może uprawiać sporty, które nie grożą urazami (np. pływanie, gimnastykę). Może też biegać, ale w ochraniaczach na łokcie i kolana.
