hemofilia

Hemofilia

Objawy hemofilii: krwawienia - u noworodka już z pępowiny, później krwawienia do mięśni i stawów widoczne czasem jako siniaki, częste krwawienia z nosa czy dróg rodnych; ból i zapalenia mięśni i stawów wywołane krwawieniami; trudne do zatamowania krwotoki po zabiegach (np. usunięciu zęba) i skaleczeniach Przyczyny: Hemofilia jest skutkiem błędu w genach. Organizm nie wytwarza białek umożliwiających powstanie trwałego skrzepu krwi (czynników krzepliwości VIII lub IX). Ryzyko zachorowania: Hemofilia jest chorobą dziedziczną, wadliwe geny są przekazywane razem z chromosomem X. Kobiety, wyposażone w dwa "iksy", jeśli nawet odziedziczą jeden chromosom z uszkodzonym genem, to zazwyczaj mają prawidłową wersję genu na drugim. Dlatego częściej chorują mężczyźni mający tylko jeden chromosom X. Ryzyko, że odziedziczą go po matce-nosicielce, wynosi 50 proc. Powikłania: Zapalenia mięśni i stawów, anemia, ryzyko zgonu w wyniku utraty krwi. Diagnostyka: Hemofilię diagnozuje się na podstawie wyników badań: normalnego czasu krwawienia i przedłużonego czasu krzepnięcia oraz obniżonego stężenia we krwi czynnika VIII lub IX. Leczenie hemofilii: Małe krwawienia można tamować specjalną gąbką (Spongostan). Wynaleziono też rodzaj "kleju", który wstrzykuje się w krwawiące miejsce. Zasadniczym leczeniem (a także profilaktyką krwawień) jest podawanie brakujących czynników krzepnięcia. Chory może uprawiać sporty, które nie grożą urazami (np. pływanie, gimnastykę). Może też biegać, ale w ochraniaczach na łokcie i kolana.

hemofilia