Stopnie pokrewieństwa - czym są, jakie mają znaczenie w dziedziczeniu chorób?

Stopniami pokrewieństwa nazywa się wzajemne stosunki osób, które pochodzą od wspólnego przodka. Stopień pokrewieństwa ma wpływ na ryzyko zachorowania na schorzenia o podłożu genetycznym. Jak liczy się stopnie pokrewieństwa i jaki jest wpływ pokrewieństwa na ryzyko występowania różnych chorób? Jakie są najczęstsze choroby, które mają podłoże genetyczne i mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie?

Czym są stopnie pokrewieństwa i jak się je liczy?

Stopnie pokrewieństwa określają wzajemny stosunek różnych osób, które są spokrewnione w prawnym oraz w społecznym znaczeniu, a więc mają jednego przodka. Rozróżnia się stopnie pokrewieństwa w linii prostej oraz w linii bocznej. W linii prostej stopnie oblicza się po prostu sumując liczbę pokoleń między danymi osobami i odejmując od tej liczby jeden (na przykład między babcią a wnuczką są trzy pokolenia, więc są one krewnymi drugiego stopnia).

Ustalając stopnie pokrewieństwa w linii bocznej stosowana jest specjalna technika, którą nazywa się komputacją. Rozróżniane jest klika metod komputacji, a najbardziej popularną i najczęściej stosowaną metodą jest komputacja rzymska. Wywodzi się ona z prawa rzymskiego, ale jest stosowana do dzisiaj. Metodę tę określa się zasadą “ile urodzeń, tyle stopni”. Oznacza to, że aby obliczyć stopień pokrewieństwa pomiędzy dwoma osobami należy zsumować liczbę urodzeń z obydwu stron, aż do osoby, która jest wspólnym przodkiem. Do sumy tej nie należy wliczać urodzenia tego wspólnego przodka. Inną stosowaną metodą jest komputacja kanoniczna, która wywodzi się z prawa kościelnego. W przypadku tej komputacji stopnie pokrewieństwa oblicza się poprzez zsumowanie liczby urodzeń do danego przodka jedynie po jednej stronie (w dłuższej linii).

Pod względem genetycznym, stopień pokrewieństwa określa liczbę relacji genealogicznych pomiędzy dwoma osobami (nieważne czy w linii prostej czy w linii bocznej). Przykładowo, rodzeństwo, rodzice oraz dzieci stanowią krewnych pierwszego stopnia, natomiast pradziadek to krewny trzeciego stopnia. Genetyczny stopień pokrewieństwa określa się tak zwanym współczynnikiem F i jest on odzwierciedleniem biologicznego pokrewieństwa. Biologiczne pokrewieństwo rozumie się z kolei jako proporcję genów, które dziedziczone są po wspólnym przodku.

Osoby z pierwszym stopniem pokrewieństwa, na przykład rodzeństwo mają połowę wspólnych genów, natomiast krewni drugiego stopnia mają ze sobą jedną czwartą wspólnych genów. Ogólnie ilość wspólnych genów określa się jako ½ podniesiona do potęgi F, gdzie F to genetyczny stopień pokrewieństwa. Czasami zdarza się, że ustalany jest stopień pokrewieństwa genetycznego osób, które mają więcej niż jednego wspólnego przodka. W takich sytuacjach należy obliczyć ilość wspólnych genów wzdłuż obydwu linii i zsumować uzyskane współczynniki.

Zobacz wideo

Stopnie pokrewieństwa a dziedziczenie chorób

Stopnie pokrewieństwa, a więc ilość wspólnych genów mają ogromny wpływ na dziedziczenie chorób, które mają podłoże genetyczne. Im niższy jest stopień pokrewieństwa między dwoma osobami, tym więcej mają one wspólnych genów, a więc większe jest prawdopodobieństwo, że zachorują one na te same schorzenia. Dodatkowo, jeśli w danej rodzinie odnotowuje się wiele przypadków zachorowania na konkretną przypadłość, oznacza to, że dużo osób spokrewnionych ma predyspozycje genetyczne i ryzyko zachorowania jest wyższe niż w przypadku osób, u których w rodzinie wystąpiło tylko jedno zachorowanie.

W związku z tym, że kwestie genetyczne są tak ważne w dziedziczeniu chorób, warto wiedzieć kto w rodzinie cierpiał na dane schorzenia. W niektórych sytuacjach poleca się wykonanie analizy ryzyka zachorowań i dziedziczenia chorób, czyli sporządzenie rodzinnego drzewa zdrowia. Żeby przeprowadzić taką analizę należy przyjrzeć się co najmniej czterem pokoleniom wstecz, ponieważ dopiero ta liczba pozwala na określenie typu dziedziczenia chorób sprzężonych z płcią oraz chorób dominujących.

Istotne jest pochodzenie wszystkich przodków, wszystkie ciąże i porody które występowały w rodzinie, a także wszystkie przypadki poronienia czy urodzenia martwego dziecka. Dodatkowo, należy zebrać informacje na temat przyczyny śmierci każdego członka rodziny, a także wieku w jakim następowały zgony. Ważne są też przebyte choroby i operacje. Należy zwrócić uwagę na wszystkie choroby, ponieważ wiele schorzeń ma podłoże genetyczne. Dziedziczone są między innymi skłonności do takich chorób jak: cukrzyca, depresja, alergia, otyłość, choroby układu krążenia, żylaki oraz choroby nowotworowe.