Fenyloketonuria, czyli niezwykle rzadka choroba metaboliczna. Jak się ją leczy?

Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną o charakterze wrodzonym. Jak wygląda codzienne funkcjonowanie pacjentów dotkniętych tym schorzeniem?

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną związaną z nieprawidłowym przetwarzaniem aminokwasów. Przypadłość ta jest wrodzona i dziedziczna. Najczęściej na fenyloketonurię cierpią dzieci, których oboje rodziców są na nią chorzy lub są jej nosicielami. Jeśli na fenyloketonurię cierpi tylko jeden rodzic, wówczas dziecko będzie zdrowe.

Schorzenie to jest wykrywane podczas badań przesiewowych u noworodków. Wskazuje się, że częstość występowania fenyloketonurii wynosi ok. 1 na 15 tys. urodzeń, jednak należy pamiętać o różnicach zachodzących między populacjami (dla przykładu w Irlandii jest to znacznie częściej wykrywane schorzenie, natomiast w Finlandii wskaźnik mówi o 1 urodzeniu na 100 tys.). 

Zespół Smitha-Lemliego-OpitzaZespół Smitha-Lemliego-Opitza: objawy, leczenie

Fenyloketonuria. Objawy towarzyszące schorzeniu

Objawy fenyloketonurii to przede wszystkim te należące do grupy symptomów neurologicznych:

  • drgawki,
  • napięcie i drżenie mięśni,
  • zaburzenia zachowania.

Można im wszystkim skutecznie zapobiegać stosując odpowiednią dietę eliminacyjną. 

Fenyloketonuria. Na czym polega choroba?

Na czym polega fenyloketonuria? Otóż jest to nieprawidłowa przemiana jednego z aminokwasów, a konkretnie fenyloalaniny. Z tego względu zaczyna się on gromadzić w organizmie powodując szereg objawów, mogących doprowadzić do trwałych uszkodzeń mózgu. Dlatego tak ważne jest szybkie wykrycie choroby i wdrożenie odpowiednich działań, które powstrzymają gromadzenie aminokwasu w tkankach. 

Fenyloketonuria. Jak wygląda leczenie?

Leczenie fenyloketonurii ogranicza się do stosowania rygorystycznej diety, która zapobiega zatruwaniu organizmu, chroniąc go tym samy przed uszkodzeniem mózgu, bo do tego bezpośrednio prowadzi nadmiar fenyloalaniny. Lekarze zalecają stosowanie diety przez całe życie pacjenta, choć wskazuje się, że poluzowanie rygoru może nastąpić w okresie po 14 roku życia, kiedy zwolnieniu ulega proces rozwoju mózgu. 

W przypadku kobiet chorych na fenyloketonurię szczególnym okresem jest ciąża. Muszą one wówczas szczególnie mocno przestrzegać zaleceń dietetycznych, aby zapobiec przedostaniu się nadmiaru szkodliwej substancji do organizmu dziecka i uszkodzeniu jego rozwijającego się mózgu. 

Zobacz wideo Najlepsze źródła błonnika: naturalny sposób na sprawną przemianę materii

Fenyloketonuria: jak wykryć? Diagnozowanie choroby

Jak wykryć fenyloketonurię na wczesnym etapie życia? W Polsce wszystkie noworodki w trzeciej dobie życia poddawane są badaniom przesiewowym w jej kierunku, co pozwala na natychmiastowe wdrożenie odpowiedniego leczenia i zapobieżenie negatywnym skutkom choroby. Badanie powtarzane jest w 2. tygodniu życia. Jeśli zostanie potwierdzone występowanie choroby wówczas natychmiast wdraża się odpowiedni sposób żywienia, co sprawia, że dziecko może normalnie, zdrowo się rozwijać. 

Fenyloketonuria. Jakie badania należy wykonać?

Badania jakie zaleca się przy fenyloketonurii to przede wszystkim monitoring poziomu aminokwasu we krwi. Lekarz w zależności od niego ocenia, jaką ilość substancji można bezpiecznie dostarczyć organizmowi. 

W przypadku noworodków takie badania wykonuje się co tydzień. Do ukończenia trzeciego roku życia testy należy przeprowadzać minimum raz na dwa tygodnie. Dopiero po ukończeniu przez dziecko siedmiu lat ich częstotliwość spada do jednego na miesiąc. 

Fenyloketonuria. Jaka mutacja wywołuje chorobę?

Jaka mutacja wywołuje fenyloketonurię? Otóż za powstanie choroby odpowiada mutacja genu położonego na chromosomie 12, kodującego enzym: hydroksylazę fenyloalaninową (PAH) - niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.

Ważne jest to, że schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Sprowadza się to do tego, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła się choroba. W przypadku gdy tylko jeden rodzic posiada wadliwy gen (jest chory lub jest nosicielem), wówczas dziecko nie zachoruje. 

RNA, inaczej kwas rybonukleinowyGenetyka: RNA, rodzaje RNA, wirusy RNA

Fenyloketonuria. Jakie produkty należy wyeliminować?

Niestety, fenyloketonuria wymaga wprowadzenia restrykcyjnej diety, aby ograniczyć do niezbędnego minimum podaż aminokwasu, z którego metabolizowaniem organizm sobie nie poradzi. Jakie produkty przy fenyloketonurii należy bezwzględnie wyeliminować? Konieczne jest wyłącznie z jadłospisu mięsa, ale też ryb, jaj, mleka i jego przetworów. Ograniczyć należy też chleb i produkty mączne. Pacjent musi przestrzegać wytycznych w zakresie żywienia, które wraz ze wzrostem ulegają zmianie, co sprawia, że koniecznością jest stałe pozostawanie pod kontrolą lekarza i dietetyka

Zobacz też: Zaburzenia metaboliczne: przyczyny, rodzaje, objawy

Więcej o: